检索历史 清除

【中文期刊】 庄建龙 江矞颖  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 201-203,211页 ISTICCA

【摘要】 自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...

【关键词】 流产,习惯性； 核型分析； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 陈春 邓光明  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 195-200页 ISTICCA

【摘要】 相邻分离-2(adjacent-2 segregation)在平衡易位携带者的配子形成中属于较为少见的分离方式.报告1例严重胎儿生长受限并伴染色体异常胎儿,联合G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarr...

【关键词】 易位,遗传； 核型分析； 微阵列分析；

【中文期刊】 田维娟 周美花  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页 ISTICCA

【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...

【关键词】 猫叫综合征； 产前诊断； 非侵入性产前检测；

【中文期刊】 季安璇 张群  等 《国际妇产科学杂志》 2022年49卷6期 611-615页 ISTICCA

【摘要】 低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LG-ESS)是一类罕见的间叶源性恶性肿瘤,也是子宫内膜间质肉瘤最常见的亚型.LG-ESS作为遗传异质性疾病具有许多特征性的染色体易位,融合...

【关键词】 肉瘤,子宫内膜间质； 易位,遗传； 免疫组织化学；

【中文期刊】 罗东兰 严金海  等 《中华病理学杂志》 2019年48卷1期 26-30页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解肺原发黏液表皮样癌(MEC)和形态相似的肺腺鳞癌中的MAML2基因易位情况及其对诊断、预后的意义.方法 利用组织芯片对2007年至2016年间广东省人民医院诊断的24例肺原发MEC和44例肺腺鳞癌进行MAML2基因易位的荧光原位杂...

【关键词】 肺肿瘤； 黏液表皮样瘤； 易位,遗传；

【中文期刊】 鄢丽敏 邸吉廷  等 《中华病理学杂志》 2019年48卷12期 928-933页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肺原发涎腺型肿瘤(salivary gland-type tumors,SGT)的临床病理特点,与涎腺原发的相应肿瘤进行对比.方法 收集北京大学第一医院2004年1月至2018年9月收治的肺原发SGT病例共23例,对其组织形态特点...

【关键词】 肺肿瘤； 癌,腺样囊性； 癌,粘液表皮样；

【中文期刊】 李叶 刘清  等 《中华血液学杂志》 2019年40卷3期 195-199页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨伴有t(3;21) (q26;q22)髓系肿瘤的临床特征.方法 回顾性分析2011年1月至2018年3月北京大学人民医院收治的19例伴有t(3;21) (q26;q22)血液恶性肿瘤患者的临床资料,并汇总文献报道的有详细生存资料的...

【关键词】 易位,遗传； 白血病,髓系； Translocation,genetic；

【中文期刊】 罗玉琴 沈敏  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...

【关键词】 胎儿/畸形； 染色体； 易位,遗传；

【中文期刊】 韩小克 杨惠祥  等 《中国男科学杂志》 2021年35卷6期 15-18,28页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 探讨外周血染色体结构异常的患者在减数分裂过程中产生染色体平衡型精子所占比例,为生育指导提供信息.方法 应用荧光原位杂交技术(FISH)对7例外周血染色体结构异常的患者精子进行分析,计算染色体平衡型精子的比例,并与对照组比较.结果 5例...

【关键词】 精子； 荧光原位杂交技术(FISH)； 易位,遗传；

【中文期刊】 陈敏 杨洁亮  等 《中华病理学杂志》 2018年47卷12期 920-925页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨间期荧光原位杂交( FISH)技术对B细胞淋巴瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导的应用价值.方法 收集四川大学华西医院2010年5月至2016年12月间期FISH检测的B细胞淋巴瘤604例,对其分子遗传学特征,包括 MYC、bc...

【关键词】 原位杂交,荧光； 淋巴瘤,B细胞； 易位,遗传；