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            【中文期刊】 鲁成好  李申  等 《临床精神医学杂志》 2025年35卷2期 154-157页ISTICCA

            【摘要】 迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)是精神分裂症患者长期使用抗精神病药后引发的锥体外系不良反应,大大增加了患者的疾病复发率和死亡率.遗传因素对于TD的发生发展不容忽视,目前报道较多的相关易感基因包括DRD2,DRD3...

            【关键词】 精神分裂症迟发性运动障碍基因

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            【中文期刊】 李姝汶  郭瑜  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷5期 485-487页ISTIC

            【摘要】 子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期高血压疾病中发病率最高的一种,可对母婴妊娠结局造成较大影响.随着技术的进步,基因位点的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)已经成为公认的第三...

            【关键词】 子痫前期基因单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 李宏伟  王永华  等 《中国骨科临床与基础研究杂志》 2025年15卷1期 53-60页

            【摘要】 膝关节骨性关节炎(KOA)是一种退行性膝关节病变,主要表现为膝关节明显疼痛伴活动受限,其病理生理机制主要有炎症反应、软骨退变、骨赘生成、骨代谢异常等.既往众多研究发现介导KOA发生发展的基因各不相同,且基因存在明显的种族差异性与地域差异性....

            【关键词】 骨关节炎,膝基因表达疾病遗传易感

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            【中文期刊】 杜甑衎  王元辰  等 《生物医学转化》 2024年5卷1期 66-71页

            【摘要】 慢性胰腺炎(CP)是一种遗传和环境等多因素作用下的进行性纤维性胰腺炎性疾病.目前,CP遗传致病机制主要分为胰蛋白酶依赖性通路、蛋白错误折叠通路和导管通路.胰腺导管上皮细胞作为胰腺外分泌部的一种重要细胞类型,可以产生H2O和HCO-3,负责碱...

            【关键词】 慢性胰腺炎基因导管通路

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            【中文期刊】 孙数耀  金春岩  《延边大学医学学报》 2024年47卷1期 69-72页CA

            【摘要】 糖尿病肾病 ( Diabetic nephropathy,DN )是糖尿病最常见的慢性并发症之一,亦是导致终末期肾功能衰竭的重要原因.与正常人相比,DN患者肾脏细胞外基质蛋白沉积明显增加,肾小管上皮细胞损伤增加.近年来,DN的发病率逐渐增高...

            【关键词】 糖尿病肾病基因糖尿病

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            【中文期刊】 董明星  王喜霞  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷12期 1234-1238页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种好发于儿童的全身性血管炎症疾病,是儿童后天性心脏病的主要原因.虽然该病病因尚不清楚,但通过全基因组关联和全基因组连锁研究发现,一些易感基因和染色体区域与KD的发生发展相关.随着高通量DN...

            【关键词】 川崎病基因多态性易感

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            【中文期刊】 张丽佳  刘佳芮  等 《肿瘤防治研究》 2023年50卷8期 794-799页ISTICCA

            【摘要】 三阴性乳腺癌(TNBC)是一类治疗困难、预后较差、术后早期易复发且易转移的乳腺癌.发病呈低龄化趋势,种族差异大,具有明显的遗传易感性,因此迫切需要阐明TNBC的遗传风险因素,找到精准的治疗靶点.不同亚型的TNBC之间很难找到可靠的特征性基因...

            【关键词】 三阴性乳腺癌流行病学基因

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            【中文期刊】 王玉洁  杨孟迪  等 《基础医学与临床》 2023年43卷3期 495-499页ISTICCA

            【摘要】 Graves病(GD)是一种遗传背景强的器官特异性自身免疫性疾病,其核心发病环节是免疫因素,但遗传因素在其发病机制中也起到重要作用.GD的易感基因主要分为免疫调节基因和甲状腺特异性基因,其中免疫调节基因多态性可通过各种机制影响GD的易感性,...

            【关键词】 Graves病基因基因多态性

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            【中文期刊】 高晓云  寇立舵  等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷4期 1203-1207页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨恶性血液病患者血小板HLA-I抗体产生与HLA-A、B基因之间的相关性和血小板HLA-I抗体产生的易感基因.方法:选择本院血液科需多次输注血小板治疗的恶性血液病患者作为研究对象,采用ELISA法对患者进行HLA-I类抗体检测,根据...

            【关键词】 恶性血液病人类白细胞抗原基因

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            【中文期刊】 梁惠萍  卢庭婷  等 《中国免疫学杂志》 2022年38卷15期 1878-1882页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁市社区居民肠易激综合征(IBS)的相关性.方法:分别收集广西南宁市社区居民IBS患者、健康志愿者外周血标本102例、108例,常规提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-S...

            【关键词】 HLA-DQHLA-DR激综合征

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