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【中文期刊】 冯治 黄元河 《临床和实验医学杂志》 2011年10卷15期 1139-1141页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种简易的人外周血高分辨染色体标本制备方法.方法 将30份外周血样本随机分为3组,每组10份:A组采用常规法制备G显带染色体,B组采用过量胸苷(TDR)同步化法制备高分辨染色体,实验组采用低温休克和低浓度的秋水仙胺双重同步处理细胞...
- 概要:
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【中文期刊】 桂俊豪 黄国香 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷7期 47-48页ISTIC
【摘要】 目的比较两种外周血淋巴细胞染色体G显带方法的实际效果.方法制备人外周血淋巴细胞中期染色体标本,分别用GTG法和EDTA法进行处理后利用染色体自动分析系统观察,比较两种显带方法的利弊.结果 GTG法深浅带带纹反差明显,但易出现显带不全、消化过...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 丁明 焦云萍 等 《中国计划生育学杂志》 2002年10卷2期 108-109页ISTIC
【摘要】 建立常规G显染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于鉴定复杂、特殊的染色体异常.采用该技术确定染色体G显带核型为46,XX,-5,+der(5)的患者实际核型为46,XX,dir dup(5)(pter→p15::p15→p13::p...
- 概要:
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【中文期刊】 黄正思 陆洁萍 等 《右江民族医学院学报》 2012年34卷5期 659-660页
【摘要】 目的 探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法.方法 将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较.结果 实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体;常规G显带技术;染色体微阵列分析技术;
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【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常;48,XXXX;产前诊断;
- 概要:
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【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《临床检验杂志》 2025年43卷6期 477-480页ISTICCA
【摘要】 对1例磁共振成像(MRI)提示可能为双眼先天性青光眼的胎儿进行遗传学和临床特征分析.染色体G显带分析提示胎儿核型为46,XN,inv(2)(q23q24.3)t(2;3;11)(q24.3;p22;p15.5),为臂内倒位和复杂易位.中深度...
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【中文期刊】 王曼卿 王孟瑜 《实验室检测》 2025年3卷13期 179-182页
【摘要】 染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法.因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义.本文介绍三种临床常...
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【中文期刊】 瞿啸鹏 《九江学院学报(自然科学版)》 2025年40卷2期 92-96页
【摘要】 目的 探讨外周血涂片、骨髓涂片、流式细胞术、染色体核型显带技术在急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)中的诊断价值.方法 选取 2020 年 6月—2024 年3 月在本院就诊的86 例AML患者、80 例MDS患者为研究对...
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