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【中文期刊】 张新愉 刘奕志 等 《眼科学报》 2004年20卷2期 131-134页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:对一个来自广东兴宁的四代先天性白内障家系进行常染色体显性基因突变热点的分析,了解这个家系在热点上是否有相应的改变.方法:该家系19名成员(包括患者8人,非患者11人)知情同意进入本研究.8例患者在中山眼科中心接受全面的眼部及全身检查,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
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【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
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【中文期刊】 左杨瑾 文春秀 等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...
【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋；MYO7A；全外显子测序；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘美丽 巩凤超 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 60-64页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征.方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习.结果 家系中3例患者诊断为SCA12.其中2例有临床症状的患者年龄均＞45岁,临床表现有头部震颤、上...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝重阳 刘万超 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 201-203页ISTICCA
【摘要】 CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行...
- 概要：
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【中文期刊】 陈泓源 陈杰荣 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 216-220页ISTICCA
【摘要】 易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病.CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状.T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 刁雪 罗明娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 246-251页ISTICPKUCSCD
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症.儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍.成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限...
【关键词】 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病；低血磷性骨软化症；FGF23基因；
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【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4～1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征；常染色体显性遗传病；肝细胞核因子1B；
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