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【中文期刊】 方珍香 朱敏 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2023年43卷7期 1036-1040页ISTICPKUCA
【摘要】 常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscular atrophy,lowerextremitypredominant-1, SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病.20...
【关键词】 常染色体显性遗传；脊髓性肌萎缩症-下肢1型；SMALED1；
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【中文期刊】 陈珺珏 田琳璐 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷11期 1355-1359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的· 研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征.方法· 收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析.对家系内5位患者进行视力、代偿头...
【关键词】 婴儿眼球震颤；酵母功能域包含蛋白7；X染色体连锁显性遗传；
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【中文期刊】 杨璐 杨海军 等 《眼科新进展》 2017年37卷12期 1153-1157页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过候选基因法对2个中国籍先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型.方法 对2个CFEOM家系所有成员均采集病史、体格...
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【中文期刊】 张宏文 《临床儿科杂志》 2011年29卷2期 189-191页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(...
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【中文期刊】 梁幼生 戴建荣 等 《中国血吸虫病防治杂志》 2004年16卷2期 81-85页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探索曼氏血吸虫吡喹酮抗性的遗传性状和传播规律.方法以Wl特异性序列为引物,采用直接PCR技术鉴别出单性克隆尾蚴的性别;用曼氏血吸虫吡喹酮抗性株和敏感株单性尾蚴感染远交系CD1鼠,进行血吸虫抗性株与敏感株的杂交实验;采用体外虫卵、毛蚴和尾...
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【中文期刊】 李辉 卢大儒 等 《人类学学报》 2001年20卷2期 144-150页ISTICPKUCSCD
【摘要】 101个核心家庭的指间区纹分布状况经分析发现Ⅲ、Ⅳ区,左右手控制花纹的基因都是等位的.Ⅲ、Ⅳ区是等位的不同基因的镶嵌显性遗传.一个基因同时控制左右手对应区,不同基因表达的左右对称度不一.复等位基因中有6种是完全显性的,另发现一种不完全显性....
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【中文期刊】 周慧琴 徐达良 等 《蚌埠医学院学报》 2019年44卷9期 1217-1220页ISTIC
【摘要】 目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据.探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型....
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【中文期刊】 葛鑫 张汝芝 《蚌埠医学院学报》 2011年36卷9期 1034-1035页ISTIC
【摘要】 <篇首> 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Sulzberger病、Bloch-Siemens 综合征[1].本病为X连锁显性遗传,女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻.而男性病例异...
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【中文期刊】 毕瑞明 李海芬 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷6期 124页ISTIC
【摘要】 目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析.结果 得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系.结论 该遗传病是由DNA损伤引起的人类...
【关键词】 家系；遗传性维生素D缺乏性佝偻病；X-连锁显性遗传；
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【中文期刊】 罗纯 《中国误诊学杂志》 2007年7卷28期 6955页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 对家族性房颤呈X连锁显性遗传1例报告并家系调查如下.1 临床资料1.1 先证者男,27岁.因心悸、头晕胸闷、气短等不适入院,既往无特殊病史.心电图示快室率房颤,平均心室率144次/min,心脏彩超示左心房直径43 mm,右心房大小是5...
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