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【中文期刊】 王爱花 张睿喆 等 《郑州大学学报（医学版）》 2014年6期 898-899页ISTICPKUCA
【摘要】 多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，在新生儿中的发病率约为1／3000，可引起全身多个组织器官病变［1-2］。神经纤维瘤主要发生的组织是神经鞘细胞，病变常多发，可侵犯颈部、纵隔、腹膜后、外周神经干、神经根、皮肤等，泌尿生殖系统的神经...
- 概要：
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【中文期刊】 张宝石 邹小明 等 《第一军医大学学报》 2004年24卷11期 1321-1322页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病(NF)是一种常染色体显性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ型,Ⅰ型多见,多为良性病变.本院收治1例典型的Ⅰ型NF患者,病理提示为良性,但具有明显恶性浸润性生长的特性,现报道如下.
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【中文期刊】 张朕杰 马明圣 等 《疑难病杂志》 2019年18卷9期 932-935页ISTICCA
【摘要】 位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病.NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育.其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节...
【关键词】 NOG基因；突变；近端指间关节融合综合征；
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【中文期刊】 叶茂 杨涛 等 《临床口腔医学杂志》 2014年30卷1期 35-37页ISTIC
【摘要】 目的:通过对Van der Woude综合征(VWS)的主要临床表现-下唇瘘的研究,总结其主要治疗方法.方法:收集沈阳市2000～2012年共9例VWS患者,对其主要临床表现及治疗方法进行统计.结果:9例下唇瘘的临床表现中4例伴有左侧唇、腭...
【关键词】 Van der Woude综合征(VWS)；下唇瘘；显性遗传病；
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【中文期刊】 任华丽 张宏誉 《医学综述》 2005年11卷6期 491-493页ISTICCA
【摘要】 <篇首> C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)缺乏症即遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其特征为反复发作的皮肤及黏膜水肿.如不能及时诊治,30%的患者死于喉水肿[...
- 概要：
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【中文期刊】 刘炳刚 王重阳 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷5期 127-128页ISTIC
【摘要】 婚前保健[1]工作是一项政策性、社会性、技术性很强的保健工作,其质量的高低直接关系到家庭的幸福和出生人口的素质.婚前保健服务是对准备结婚的男女双方在结婚登记前所进行的婚前医学检验,婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务.婚前保健是优生的第一关.我院...
- 概要：
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【中文期刊】 王文强 霍满鹏 等 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷5期 110-111,119页ISTIC
【摘要】 本文对1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并停掌跖角化的特殊病例,在临床检查的基础上,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究,证实本病为常染色体显性遗传病,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征”,并对其产生...
【关键词】 掌跖角化性皮肤综合征；系谱分析；常染色体显性遗传病；
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【中文期刊】 鲁正宏 《卫生职业教育》 2016年34卷6期 48-49页
【摘要】 针对五年一贯制护理专业医学生物学“常染色体显性遗传病”这一章节内容,从说教材、说学情、说教法、说教学设计和说板书设计5个方面进行说课方案的设计,探讨医学生物学的教学模式,以促进教学质量的提高.
【关键词】 医学生物学；“常染色体显性遗传病”；说课设计；
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【中文期刊】 李俊 秦贵军 等 《肿瘤基础与临床》 2012年25卷2期 173-176页
【摘要】 多发性内分泌腺瘤病1型( MEN1)于1954年第1次报道为常染色体显性遗传病,发病率约1/20000～1/50000[1].其发病大多与基因突变有关,已报道的突变类型超过500种,未发现突变的MEN1患者报道较少,本文报道1例未发现突变的...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤病1型；常染色体显性遗传病；基因突变；
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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
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