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【中文期刊】 纪芳 何芳萍 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 318-325页
【摘要】 目的 探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点.方法 选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测.结果 13例患者中男7...
【关键词】 晚发型庞贝病；酸性α-葡萄糖苷酶；酸性α-葡萄糖苷酶基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程冉 王海燕 等 《当代护士》 2023年30卷28期 41-45页
【摘要】 总结11例晚发型庞贝病患者使用注射用阿糖苷酶α行酶替代疗法的护理经验,旨在规范酶替代疗法的护理管理程序,提高治疗效果、减少不良反应的发生.护理要点包括用药护士需参加酶替代疗法培训,固定用药护士及班次;严格规范和遵守药物配置、输注流程;由专业...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹育嘉 吴迪 等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷10期 618-620页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自2006年以来,a-葡糖苷酶替代疗法(enzyme replace-ment therapy,ERT)已被批准用于庞贝病的治疗,多项研究证实ERT能改善晚发型庞贝病患者的运动及呼吸功能[1-2].本文报告1例东南大学附属中大医院神经内科2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄超 董斌 等 《安徽医学》 2021年42卷9期 1074-1075页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患者,女性,42岁.因"进行性乏力倦怠伴胸闷3年"入院.3年前患者因肢体乏力和出现急性呼吸困难,于厦门市某三甲医院ICU住院诊治,当时多次血气分析提示CO2潴留,住院期间查乙酰胆碱受体( acetylcholine recept...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周兰兰 邵宇权 等 《中华内科杂志》 2024年63卷9期 886-888页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女性，13岁出现全身乏力，16岁发现肌酸激酶升高，19岁再次因肝功能及肌酸激酶异常就诊。入院查干血纸片酶活性检测结果显示0.23 μmol/h，酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因检测示c.2662G>T（p.G888T）和c.2238G>C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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