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【中文期刊】 胡继元 廖荣丰 等 《安徽医科大学学报》 2008年43卷5期 570-573页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一中国常染色体显性先天性粉尘状白内障家系进行β-晶体蛋白基因(cryba1、crybb1)的突变筛查.方法 对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的cryba1基因、crybb1基因外显子以及临近的内含...
【关键词】 白内障/先天性；白内障/遗传学；β晶体蛋白质类/遗传学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈惠萍 朱益华 等 《福建医科大学学报》 2013年2期 89-92页ISTIC
【摘要】 目的对一先天性核性白内障家系进行候选致病基因的筛查，以明确其发病分子基础。方法以家系先证者基因组DNA为模板，聚合酶链反应（PCR）扩增10个白内障候选致病基因的突变热点区域，PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。如发现疑似突变位...
- 概要：
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【中文期刊】 徐佳薇 孙雯 等 《中华眼科杂志》 2020年56卷5期 386-392页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性白内障是严重影响婴幼儿视觉发育的常见眼病，约30%有遗传因素。随着分子遗传学尤其是基因技术的发展，越来越多的基因突变位点被证实与先天性白内障的发病有关。已报道的基因主要有晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、转录因子调节基因、细胞骨架蛋白基因等...
- 概要：
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【中文期刊】 王冬冬 杨海军 等 《中华眼科杂志》 2016年52卷2期 141-149页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,近1/3病例与遗传有关.随着分子遗传学尤其基因技术的发展,越来越多的基因被证实参与了先天性白内障的发病过程.目前已报道的基因主要有晶状体蛋白质基因、膜蛋白质基因、细胞骨架蛋白质基因及调节蛋白质基因等,其中...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶鸿飞 周鹏 等 《中华眼科杂志》 2015年51卷4期 288-294页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究αA晶状体蛋白特定氨基酸位点磷酸化对人晶状体上皮细胞(HLEC)抗氧化及抗凋亡能力的影响.方法 实验研究.利用基因定点突变技术,将αA晶状体蛋白第45位、66位、122位丝氨酸分别突变为天冬氨酸以模拟磷酸化,导入pEGFP-C1质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鞠宏 赵堪兴 等 《中华眼科杂志》 2012年48卷8期 713-717页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型.方法 系列病例研究.对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查,确定其临床表型.提取9位家系成员(4名患者,均为男性,3名正常同胞,...
- 概要：
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【中文期刊】 吴楠 徐江宁 等 《中华创伤杂志》 2012年28卷12期 1130-1134页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察α晶体蛋白对脂多糖(LPS)诱导活化的视网膜小胶质细胞增生及iNOS生物学活性的影响. 方法 以离体培养的小胶质细胞为对象,经细胞免疫荧光及流式细胞仪鉴定纯度,用不同浓度LPS和α晶体蛋白干预,MTT法检测α晶体蛋白对视网膜活化小...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘瑞 侯世科 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷5期 471-474页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α晶状体蛋白是构成晶状体的重要结构蛋白,属于小分子热休克蛋白家族,具有热休克蛋白的共性,同时有保护视网膜神经节细胞的作用.近年来相继有多篇α晶状体蛋白对视网膜神经节细胞保护机制的研究成果发表,引起了相关研究者的关注.因此,有必要就α晶状体蛋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘新玲 石怡 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷4期 400-402页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α-晶状体蛋白被归类为小分子休克蛋白家族,发挥分子伴侣的功能,在应激时维护各功能蛋白质的稳定性,防止细胞凋亡,增强细胞的适应能力.α-晶状体蛋白曾被认为仅存在于晶状体中,近年来发现其不仅存在于视网膜中,而且参与到多种视网膜病变过程中,如视神...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 于嘉 王一 《中华眼底病杂志》 2011年27卷2期 163-166页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察静脉注射α-晶体蛋白对Long Evans大鼠视神经损伤后视网膜神经节细胞(RGC)存活的保护作用及对重要脏器的影响.方法 23只Long Evans大鼠用于本实验.荧光金经双侧上丘及外侧膝状体逆行标记RGC,7 d后制作视神经钳...
【关键词】 α晶体蛋白质类/药物作用；α晶体蛋白质类/投药和剂量；动物实验；
- 概要：
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