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【中文期刊】 刘磊 安爽  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 427-430页 ISTICPKUCA

【摘要】 KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1].目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X ...

【关键词】 KIF4A； 智力发育障碍； 牙齿形态发育异常；

【中文期刊】 赵静 宣小燕  等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...

【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；

【中文期刊】 李翠 王晓岩  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷3期 58-63页 ISTIC

【摘要】 目的 分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据.方法 选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象.通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分...

【关键词】 智力发育障碍； 全外显子组测序； 致病基因；

【中文期刊】 段丽芬 王丽  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1225-1228页 ISTIC

【关键词】 Noonan综合征； BRAF基因； 新发变异；

【中文期刊】 刘琪 梁颖  《中国城乡企业卫生》 2022年37卷10期 51-53页

【关键词】 发育量表； 智力发育障碍； 心理行为；

【中文期刊】 杨梦迪 刘芳  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 9-10,25页

【摘要】 目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解.方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男...

【关键词】 智力发育障碍； SYNGAP1基因； 变异；

【中文期刊】 孙莹莹 刘慧  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...

【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；

【中文期刊】 卢亚亚 彭慧芳  等 《检验医学》 2024年39卷2期 126-131页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点.方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进...

【关键词】 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因； 全外显子组测序； Witteveen-Kolk综合征；

【中文期刊】 张宁勃 魏轼梁  等 《中国医药导刊》 2024年26卷7期 671-675页 ISTIC

【摘要】 目的:观察针药分期论治对肝肾不足型智力发育障碍的临床疗效.方法:选取我院2020年6月至2022年8月住院的100例肝肾不足型智力发育障碍患儿,随机分为两组,每组50例.对照组患儿采取康复训练;治疗组患者采取针刺、中药口服和康复训练.3个月...

【关键词】 智力发育障碍； 肝肾不足； 针药结合；

【中文期刊】 乌会强 赵亮  等 《西部中医药》 2024年37卷6期 27-30页 ISTIC

【摘要】 中医学认为智力发育障碍的病因系先天禀赋不足,或后天调养失宜而致神明失聪,以心、脾、肝、肾亏虚为主,或因痰瘀阻滞脑络,病机复杂,治疗方向需多点出发.四维调神针刺法创立了培补元神、宁心安神、开窍醒神、潜阳安神的治疗思路,符合本病病因病机,可起到...

【关键词】 智力发育障碍； 四维调神； 针刺；