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【中文期刊】 刘磊 安爽 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 427-430页 ISTICPKUCA
【摘要】 KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1].目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X ...
【中文期刊】 赵静 宣小燕 等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...
【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；
【中文期刊】 李翠 王晓岩 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷3期 58-63页 ISTIC
【摘要】 目的 分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据.方法 选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象.通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分...
【中文期刊】 段丽芬 王丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1225-1228页 ISTIC
【摘要】 目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,...
【中文期刊】 刘琪 梁颖 《中国城乡企业卫生》 2022年37卷10期 51-53页
【摘要】 目的 统计市级妇幼保健机构0～6岁儿童神经心理发育量表应用情况,探讨在人群健康服务中儿童神经心理行为筛查的重要性.方法 分析市级妇幼保健机构2019年0～6岁儿童神经心理发育量表测评结果,与全市妇幼卫生管理信息关联,分析智力发育障碍儿童的出...
【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因； 细胞周期蛋白依赖性激酶13基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 崔冰洁 尤玉慧 等 《现代医药卫生》 2025年41卷2期 571-574页
【摘要】 Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS),是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要由功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因突变引起.该文回顾性分析了就诊于济宁医学院附属医院的1例HVDAS患儿,系1岁3个月男性幼儿,其存...
【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-Van der Aa综合征； 突变；
【中文期刊】 高晓婷 廖丽君 《临床医学研究与实践》 2025年10卷2期 133-136,198页
【摘要】 目的 探讨耳穴贴压联合中医辨证施膳在外伤后智力发育障碍患儿中的应用效果及对认知水平的影响.方法 选择2020年5月至2022年12月收治的96例外伤后智力发育障碍患儿为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组和观察组,各48例.对照组给予常...
【中文期刊】 杨梦迪 刘芳 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 9-10,25页
【摘要】 目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解.方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男...
【中文期刊】 孙莹莹 刘慧 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...
【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；
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