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【中文期刊】 赵婷婷 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷3期 340-346页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝重阳 刘万超 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 201-203页ISTICCA
【摘要】 CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄芬芳 张兰兰 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 312-314,336页ISTICCA
【摘要】 对一个神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视觉缺陷罕见病家系的致病基因变异位点进行检测并进行遗传学分析.先证者因严重的智力障碍、语言障碍、痉挛性双侧瘫痪、斜视、特殊面容就诊于钦州市妇幼保健院,收集先证者及家系成员的临床资料,先证者母亲具有与先证者...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贺海兰 林雪芹 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 861-864页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林雪芹 全昱霖 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...
【关键词】 NFIX基因；Marshall-Smith综合征；全面发育迟缓/智力障碍；
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【中文期刊】 任俊彬 苏彤 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷4期 201-205页ISTIC
【摘要】 目的:探讨侧脑室周围白质软化症(periventricular leukomalacia,PVL)脑瘫患儿的临床及MRI特点.方法:从我院电子病历信息系统中回顾性提取自2011年1月1日至2021年12月31日在郑州大学第三附属医院儿童康复...
- 概要：
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【中文期刊】 应勤来 葛禾佳 等 《温州医科大学学报》 2024年54卷11期 932-936页ISTICCA
【摘要】 癫痫持续状态(status epilepticus,SE)是儿童急重症,年均发病率17～23/10万[1],控制不佳易转变为难治性癫痫持续状态(refractory status epilepticus,RSE),其中通过全身麻醉治疗24h...
【关键词】 赖氨酸甲基转移酶5B；常染色体显性遗传；智力障碍51型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘楠 王萍 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 89-92页ISTIC
【摘要】 智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷.遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1 700多种基因与...
【关键词】 2号染色体；智力障碍；G显带染色体核型分析；
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【中文期刊】 岳艳 刘亚青 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷3期 160-163页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2020年12月在本院住院治疗的1例RORB基因杂合变异患儿进行回顾性分析.患儿,男,11岁,因"发作性动作停止伴意识模糊4年余,频发1月"入院.患儿7岁时起病,伴有智力发育落后,11岁时因自行停药后发作频率增加,且伴有全身强直阵挛发作....
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 何雪梅 邹卓 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷5期 299-302页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点.患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后.外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.2...
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