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【中文期刊】 林雪芹 全昱霖  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...

【关键词】 NFIX基因； Marshall-Smith综合征； 全面发育迟缓/智力障碍；

【中文期刊】 张宁 刘梅  等 《山东医药》 2023年63卷16期 85-88页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨儿童语言发育迟缓并发智力障碍/发育迟缓(ID/DD)的影响因素,构建ID/DD发生的列线图预测模型.方法 选取语言发育迟缓儿童261例,根据是否发生ID/DD将其分为ID/DD组42例和非ID/DD组219例;比较两组儿童临床资料...

【关键词】 语言发育迟缓； 智力障碍/发育迟缓； 影响因素；

【中文期刊】 冯金彩 赵婷婷  等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷8期 889-894页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV)/小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力.方法 纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上...

【关键词】 发育迟缓/智力障碍； 核心家系全外显子组检测； 遗传检测；

【中文期刊】 万瑞平 黄小霏  等 《中国妇幼保健》 2019年34卷15期 3520-3522页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用.方法 对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的...

【关键词】 智力障碍/发育迟缓； 儿童； 染色体核型；

【会议论文】姜雅楠 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年

【摘要】 目的：STXBP1蛋白由STXBP1基因编码，参与神经递质释放过程中的重要环节，包括突触囊泡的启动、对接和融合.STXBP1基因的致病性变异可导致以癫痫、智力障碍/发育迟缓为主的多种遗传性神经发育障碍.本课题组收集了16例携带STXBP1致...

【关键词】 STXBP1； Munc18-1； 癫痫；

【会议论文】成欢 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年

【摘要】 目的：癫痫是儿童神经系统常见疾病,常伴随有智力障碍/发育迟缓(Intellectual/developmental disabilities,ID/DD),随着二代测序技术的应用,越来越多的AMPA受体基因GRIA1-4致病性变异被报道,但...

【关键词】 癫痫； 智力障碍/发育迟缓； AMPA受体；

【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...

【关键词】 智力障碍/遗传学； 发育障碍/遗传学； 染色体；

【中文期刊】 曹继琼(综述) 何长华(审校)  《现代医药卫生》 2014年7期 1016-1019页

【摘要】 锌在人体的含量及每天所需摄入量虽然很少，但是人体必需的一种微量金属元素，与人的生存和健康息息相关，对人的生命起着至关重要的作用。微量元素锌是人体多种酶的组成成分或激活剂，参与核酸、蛋白质、脂肪及糖类等物质的合成及代谢。对维持上皮细胞正常形态...

【关键词】 锌/缺乏； 人体； 健康状况；