换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 13
- 10
- 2
- 1
- 1
- 4
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 韩伟娟 付培培 等 《山东医药》 2023年63卷9期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征.方法 对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 先证者1(弟弟),1岁,因"呕吐2天,反应差10 h"就诊,来...
【关键词】 有机酸代谢障碍性疾病；甲基丙二酸血症；常染色体隐性遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王劲 王丹 等 《江汉大学学报（自然科学版）》 2022年50卷2期 46-52页
【摘要】 目的 探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点.方法 回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色...
【关键词】 先天性遗传代谢性疾病；新生儿；重症监护病房；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡燕娜 彭敏芝 等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷16期 2179-2182页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对0~6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供生物参考区间.方法 应用同位素稀释非衍生化串联质谱法对广州地区263例健康儿童的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢燕 符佳 等 《中国妇幼健康研究》 2013年6期 945-946页ISTIC
【摘要】 肉碱结合酵素缺乏症（ carnitine in combination with enzyme deficiency ）是一种罕见的代谢障碍性疾病。该症在日本的发生率约为1／40000；在澳洲则约为1／37000～100000。目前国内尚无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡燕娜 彭敏芝 等 《现代检验医学杂志》 2011年26卷4期 16-20页ISTICCA
【摘要】 目的 建立一种串联质谱法对干血滤纸片中的酰基肉碱进行快速分析,以用于脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断及治疗效果的监测.方法 取8种不同浓度的酰基肉碱的干血滤纸片(直径5 mm),用甲醇(含已知浓度的相应酰基肉碱同位素内标)对其进行萃取,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周兆群 江涛 等 《临床荟萃》 2009年24卷3期 259-260页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 有机酸血症又称有机酸尿症,是遗传代谢性疾病中较常见的病种.但就从其单个病种而言,都属于少见病.其临床表现个体差异性较大,并且缺乏特异性的症状和体征,常被误诊或漏诊,因此需引起重视.
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；体征和症状；串联质谱法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王立文 《中国医刊》 2004年39卷10期 10-12页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病最初由Garrod在20世纪初提出,随着医学监测技术手段的提高,至今已经发现了数百种不同的疾病.其中部分氨基酸或丙酮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于淑芹 白凤芝 等 《吉林医学》 2011年32卷8期 1604-1605页CA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶 A 至琥珀辅酶A 的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重时可引起酮症酸中毒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚岭松 肖志辉 等 《中华儿科杂志》 2007年45卷2期 146-147页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种以有机酸代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.1967年,首次由Oberholzer和Stokke报道.主要临床表现为神经系统功能障碍以及酸碱平衡紊乱、多脏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 刘丽 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷12期 916-920页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ)的诊断和治疗.方法应用气相色谱-质谱分析技术(GC-MS)对2例肌无力患儿的尿滤纸片标本进行有机酸分析.确诊为GAⅡ型后,在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控...
【关键词】 戊二酸盐类；高甘氨酸血症,非酮症；核酸素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
