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            【中文期刊】 彭晓音  刘嵘  等 《临床儿科杂志》 2013年31卷5期 421-424页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点.方法回顾性分析36 例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况.结果 36 例患儿中出现血液系统异常19 例(52.8%),其中贫血(Hb<100 g/L)8 例(22.2%)...

            【关键词】 有机酸尿症血液系统损害贫血

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            【中文期刊】 杨艳玲  山口清次  等 《北京大学学报(医学版)》 2002年34卷3期 214-218页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的: 探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法.方法:4年来以1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)尿有机...

            【关键词】 有机酸尿症酸类/尿神经系统疾病/尿

            浏览:901 被引:49 下载:709
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            【中文期刊】 郭雷鸣  马燕  等 《儿科药学杂志》 2011年17卷6期 19-22页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨新生儿有机酸尿症的临床特点.方法:应用气相色谱-质谱联用(GS-MS)有机酸分析方法确诊有机酸尿症新生儿14例,确诊后进行相应饮食和药物治疗,随访1月~1年.结果:确诊为有机酸尿症的14例新生儿中,检出甲基丙二酸尿症8例,丙酸尿症...

            【关键词】 有机酸尿症气相色谱-质谱联用分析新生儿

            浏览:464 被引:1 下载:80
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            【中文期刊】 黄洁  刘丽  等 《广州医学院学报》 2009年37卷6期 68-70页ISTIC

            【摘要】 目的:报告用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC-MS)诊断的3-氧代硫解酶缺乏症1例.方法:留取患儿尿液使用尿素酶处理标本,,再进行气相色谱/质谱分析.结果:尿有机酸分析结果显示3-氧代硫解酶缺乏症的特征性产物:大量3-羟基丁酸、2-...

            【关键词】 硫解酶缺乏症有机酸尿症尿有机酸(GC-MS)分析

            浏览:199 被引:0 下载:52
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            【中文期刊】 王益超  《临床误诊误治》 2008年21卷11期 53-55页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨小儿有机酸尿症的临床特点及误诊原因,并提出防范误诊的对策.方法:对我院收治的43例有机酸尿症的临床资料进行回顾性分析.结果:本组均否认家族史、遗传病史、异常分娩史或新生儿疾病史,25例其母有先兆流产或羊水过多等妊娠吏,31例伴有外...

            【关键词】 有机酸尿症误诊脑性瘫痪

            浏览:306 被引:3 下载:100
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            【中文期刊】 宋金青  杨艳玲  等 《中国医刊》 2006年41卷2期 38-40页ISTICCA

            【摘要】 目的探讨气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)在有机酸尿症筛查与诊断中的应用方法及意义.对象和方法收集1998年1月至2005年9月近8年期间的4265例智力运动障碍、癫痫、呕吐、意识障碍等有机酸尿症高危患者尿液,萃取有机酸,应用Shimad...

            【关键词】 气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)有机酸尿症有机酸

            浏览:644 被引:39 下载:474
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            【中文期刊】 王广新  张豪正  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 635-637页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被...

            【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症有机酸尿症遗传代谢病

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            【中文期刊】 刘玲文  魏红芳  等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页CA

            【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...

            【关键词】 生物素酶缺乏视神经脊髓炎谱系疾病遗传代谢病筛查

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            【中文期刊】 杨江涛  曾伟宏  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷8期 1-5页

            【摘要】 随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多.国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动,但各实验室检测...

            【关键词】 气相色谱-质谱联用技术有机酸尿液

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            【中文期刊】 洪芳  黄新文  等 《浙江大学学报(医学版)》 2017年46卷3期 240-247页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1861262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随...

            【关键词】 代谢疾病/诊断代谢疾病/遗传学有机酸类/代谢

            浏览:236 被引:48 下载:591
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