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            【中文期刊】 徐发林  范甜  等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷5期 336-339页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 对重症监护病房新生儿有机酸代谢异常的临床特征进行分析,以提高临床医生对此类疾病的早期识别和早期诊断能力.方法 对2008年6月至2011年8月河南省15家医院新生儿重症监护室采用气相色谱-质谱分析确诊为有机酸代谢异常病例的临床特点进行...

            【关键词】 有机酸血症临床特点新生儿

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            【中文期刊】 韩连书  高晓岚  等 《临床儿科杂志》 2006年24卷12期 970-974页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用.方法 对2 566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症.比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异....

            【关键词】 串联质谱有机酸血症酰基肉碱

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            【中文期刊】 胡艳群  李君  《护理学杂志》 2005年20卷1期 30-31页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 采用连续性肾脏替代疗法(CRRT)治疗遗传性代谢缺陷病合并重症有机酸血症9例.结果患者各项生化及血气指标均较治疗前好转.提出连续监测生命体征,准确记录每小时出入量,严格配制置换液,预防感染,保持血管通路通畅等护理,是CRRT顺利进行的保证.

            【关键词】 代谢缺陷病,先天性有机酸血症,重症肾脏替代治疗,连续性

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            【中文期刊】 钟锦平  傅清流  等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷5期 52-55页ISTICCA

            【摘要】 目的 了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征.方法 采用串联质谱技术对泉州地区364545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对可疑阳性...

            【关键词】 有机酸血症新生儿筛查发病率

            浏览:181 被引:8 下载:234
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            【中文期刊】 吕元霞  陈华  等 《护理管理杂志》 2011年11卷4期 250-252页ISTICCSCD

            【摘要】 目的 了解有机酸血症患儿母亲的心理状况和心理压力的主要来源.方法 将29名有机酸血症患儿母亲与常见轻度急性病患儿母亲进行1:1配对,采用简式心境状态量表对其心理状况进行评价,并应用心理压力源问卷调查有机酸血症患儿母亲的心理压力源.结果 有机...

            【关键词】 有机酸血症心理儿童

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            【中文期刊】 黄铁栓  胡宇慧  等 《海南医学》 2010年21卷12期 107-108页ISTICCA

            【摘要】 目的 提高儿科医生对有机酸血症临床特征的认识.方法 对我院1999年9月至2009年8月经尿气相色谱/质谱联用分析确诊的5例丙酸血症和7例甲基丙二酸血症儿童的临床资料作回顾性分析.结果 丙酸血症患儿5例,其中男4例,女1例,就诊时年龄52 ...

            【关键词】 有机酸血症遗传代谢病诊断

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            【中文期刊】 何建平  钟雁  等 《北京医学》 2009年31卷6期 350-352页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨新生儿有机酸血症的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析24例新生儿有机酸血症的临床资料,采用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)进行尿或血有机酸分析.结果 本组患...

            【关键词】 有机酸血症甲基丙二酸维生素B12

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            【中文期刊】 崔怀亮  《世界临床医学》 2016年10卷13期 122页

            【摘要】 目的:探讨小儿有机酸血症的临床表现、早期诊断与急性期抢救思路.方法:收集2013年10月至2014年10月我院儿童重症监护病房收治的11例重症有机酸血症患儿的资料,对其临床表现、生化及血气分析特点、诊疗情况等进行分析.结果:11例患儿中甲基...

            【关键词】 有机酸血症严重代谢生酸中毒气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)

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            【中文期刊】 唐军  谷献芳  等 《中国实用医药》 2013年8卷19期 39-40页

            【摘要】 目的 探讨有机酸血症的临床特点,减少误诊.方法 对2008年1月至2012年12月在本院新生儿科住院的22例应用气相色谱-质谱联用有机酸分析法(GC-MS)确诊的有机酸血症患儿做回顾性分析,总结临床特点,减少临床误诊发生,比较早期检查对患儿...

            【关键词】 新生儿有机酸血症误诊

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            【中文期刊】 刘丹苓  孙建华  《实用儿科临床杂志》 2007年22卷20期 1563-1565页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施.方法 应用串联质谱法(MS/MS)对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断.其中3例确诊为有机酸血症,1例为高度疑似病例.结果 经常规纠正酸中毒、稳定内环境治疗无明显改善,4例均在新生儿...

            【关键词】 有机酸血症婴儿,新生气相色谱法

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