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【中文期刊】 王喜良 郝冬梅  等 《生殖医学杂志》 2020年29卷3期 400-401页 ISTICCA

【摘要】 本文报道1例女性有汗型外胚层发育不良(HED)患者的基本资料及辅助生殖诊疗史.检测其基因型为GJB6(NM_ 006783.4,c.263C＞T杂合变异,p.A88V).2016年曾怀孕,因胎儿产前诊断为受累胎儿而引产.2017年来我院要求...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； 植入前遗传学检测； SNP连锁；

【中文期刊】 蒋树娟 黄丹  等 《中国医科大学学报》 2014年43卷10期 941-944页 ISTICPKUCABP

【摘要】 利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因.结果发现,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； 基因突变； GJB6；

【中文期刊】 刘宁 史惠蓉  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 407-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 李汶 高伯笛  等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷6期 618-621页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断.方法 共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽...

【关键词】 产前诊断； 有汗型外胚层发育不良； Cx30基因；

【会议论文】刘宁 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 路雨婷 王震英  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷4期 265-270页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：以 Tet-on 慢病毒为载体建立稳定表达 GJB6基因及其突变体的 HaCaT 细胞株，为后续研究有汗性外胚层发育不良的发病机制奠定实验基础。方法利用 PCR 技术扩增人 GJB6基因野生型与突变型（A88V）基因，重组 Tet-o...

【关键词】 外胚层发育不良症； 连接蛋白类； GJB6 基因；

【中文期刊】 王珍 曹丽华  等 《国际皮肤性病学杂志》 2012年38卷5期 283-285页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定,对可疑的变异位点,Sanger测序检测家系其他...

【关键词】 外胚层发育不良症； 突变； 基因；