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【中文期刊】 廖亚平 梁玉华 等 《复旦学报（医学版）》 2010年37卷4期 479-482页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例生长发育迟缓,智力低下女性患儿遗传学发病机制及其与复杂临床表现的关系.方法 采用高分辨染色体G显带技术确定患儿及其父母核型,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谭跃球 卢光琇 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 1039-1042页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的确定一个染色体隐蔽结构异常的核型，探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法 显微切割制备7号和7q亚端粒(7q36→qter)探针，通过荧光原位杂交（FISH）技术分析一例具有反复流产史且常规G带发现有7q末端缺失的病例。结果 发现...
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【中文期刊】 史珊珊 林少宾 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 419-422页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体,探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系.方法 采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G...
【关键词】 9p正向重复伴末端缺失；胎儿；下一代测序；
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【中文期刊】 谭跃球 李秀蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2001年18卷3期 183-186页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针，与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluoresc...
- 概要：
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【中文期刊】 姚玉成 雷章恒 等 《遗传学报》 2000年27卷11期 941-946页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 从乙型肝炎病毒adr亚型的基因组DNA中分离3′末端缺失的preS/S基因的DNA片段，构建了由CMV启动子控制的真核表达载体。采用受精卵显微注射方法，获得了基因组整合有3′末端缺失的preS/S基因的2个转基因小鼠品系。在不同的时间点采取...
【关键词】 乙肝病毒；3′末端缺失的preS/S基因；基因表达；
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【中文期刊】 王配 王丽娜 等 《畜牧兽医学报》 2021年52卷3期 683-692页
【摘要】 旨在获得猪类无精症缺失基因DAZL cDNA全长序列,阐明该基因的序列、mRNA组织表达模式、蛋白质结构特征及亚细胞定位情况.本研究以版纳微型猪近交系(Banna mini-pig inbred line,BMI)10月龄成年公猪为研究对象...
【关键词】 版纳微型猪近交系；类无精症缺失基因(DAZL)；基因克隆；
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【中文期刊】 曾静 何础阔 等 《食品科学》 2021年42卷10期 201-208页
【摘要】 通过对嗜热酸性Ⅲ型普鲁兰多糖水解酶TK-PUL进行N末端截短突变,并比较TK-PUL与突变酶的酶学性质,确定N末端结构模块的缺失对酶学性质的影响.结构模块N1的缺失改良了TK-PUL的催化特性,其α-淀粉酶比活力提高至TK-PUL的1.11...
【关键词】 Ⅲ型普鲁兰多糖水解酶；N末端结构模块；缺失突变；
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【中文期刊】 陈旭 肖飞 等 《遗传》 2013年35卷5期 571-577页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 在原核和真核生物基因组中,含有回文序列的区域高度可变且稳定性差,主要原因是回文序列能形成发 卡或十字形二级结构,然后通过滑动错配、单链复性以及非同源末端连接(Non-homologous end joining,NHEJ) 等机制导致缺失突...
- 概要：
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【中文期刊】 汪惠 赖百塘 等 《中国肺癌杂志》 2010年13卷5期 470-476页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的 p53作为转录因子,在细胞应激时呈活化型,可调控细胞周期和程序性死亡抑制肿瘤生长,通常通过各种机制可使p53呈现非活化状态,其中包括p53 C-末端负调控序列的作用.本研究旨在制备携带全长和缺失这些负调控序列p53的两种重组腺病...
【关键词】 野生型p53；缺失C-末端 p53；3'端非编码区；
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【中文期刊】 黄庆丰 金文忠 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2009年29卷11期 1291-1294页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对精密附着体义齿修复末端游离缺失的应力分布情况进行有限元分析.方法 采用模块化方法建立下颌末端游离缺失修复体设计方案的三维有限元模型,包括组合式铸造卡环之RPI卡环组修复体模型和精密附着体义齿模型,后者分别以4┬4为单基牙和43┬34...
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