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【中文期刊】 庄倩梅 刘春强  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页 ISTICCA

【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...

【关键词】 β地中海贫血； 基因检测； 基因型；

【中文期刊】 许涓涓 丘小霞  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 172-174页 ISTICCA

【摘要】 目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种α-地...

【关键词】 α地中海贫血； 点突变； 基因型；

【中文期刊】 程鲁京 郑德柱  等 《临床检验杂志》 2005年23卷1期 22-24页 ISTICCA

【摘要】 目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA.结果患者的一个b5R等位基因第72位密码子...

【关键词】 遗传性高铁血红蛋白血症； 细胞色素b5还原酶； 杂合子；

【中文期刊】 曹光 佴文惠  等 《动物学研究》 2011年32卷1期 40-49页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 缺乏合适的动物模犁是制约艾滋病研究取得重大突破的关键瓶颈之一.细胞内的抗病毒蛋白被称为限制因子.研究不同灵长类动物抗HIV-1宿主限制因子的存在形式及作用机制对建立合适AIDS灵长类动物模型有十分重要的意义.TRIM5α是哺乳动物细胞中一种...

【关键词】 熊猴； 限制因子； TRIM5α；

【中文期刊】 饶姣 曾国洪  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷7期 544-547页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月～15岁.从...

【关键词】 肉碱； 心肌疾病； 基因型；

【中文期刊】 郭晓潞 吴亚敏  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 481-485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异.方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学...

【关键词】 β地中海贫血； 基因型； 血液学表型；

【中文期刊】 刘顺 李承彬  《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 836-840页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率.方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象.男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β...

【关键词】 地中海贫血； 基因突变； 荆州地区；

【中文期刊】 林明强  《生物学教学》 2024年49卷9期 86-88页 PKU

【摘要】 对分离定律复习的拓展,总体上离不开杂合子表型分析.一对等位基因决定的相对性状中,杂合子表现出什么样的表型,既受基因型控制,同时也受到环境的影响.在一轮复习教学中,可以杂合子的表型为主线,整合相关题目,引导学生进行深度学习.

【关键词】 一对等位基因； 杂合子； 表现型；

【中文期刊】 彭博雅 池亚菲  等 《实验动物科学》 2024年41卷6期 82-86页 ISTIC

【摘要】 目的 构建并繁育 C57BL/6J-ROSA26em(C3+)基因过表达小鼠,鉴定并分析其基因型和目的蛋白的表达情况,并验证检测方法的可适用性.方法 将构建的 C57BL/6J-ROSA26em(C3+)基因过表达阳性 founder 鼠与...

【关键词】 C3； 基因过表达； 小鼠；

【中文期刊】 张慧英 刘冰  等 《蚌埠医学院学报》 2024年49卷3期 340-343页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨脂联素(APN)基因多态性与直肠腺瘤(RA)切除预后的相关性.方法:选取接受切除手术治疗的RA病人97 例,根据预后情况,将复发RA病人52 例作为观察组,无复发病人45 例作为对照组.通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...

【关键词】 直肠腺瘤； 脂联素； rs2241766位点；