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【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠  等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...

【关键词】 磁共振成像； 肌萎缩； 肌营养不良,杜氏；

【中文期刊】 卜姗姗 肖江喜  等 《中国医学影像技术》 2019年35卷11期 1717-1721页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨常规MRI鉴别诊断杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)的价值.方法 回顾性分析经临床确诊为抗肌萎缩蛋白病697例患者的臀部及大腿肌肉影像学资料,比较DMD与BMD影像学征象的异同.结果 DMD与BMD患者肌肉脂肪浸润...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 贝氏肌营养不良； 磁共振成像；

【中文期刊】 杨莹 侯凌  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷4期 241-244页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布.方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料.结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17～9.5岁),确诊...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 肌酸激酶； 基因检测；

【中文期刊】 曾艳欣 陈敏  等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷9期 698-701页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获...

【关键词】 目标序列捕获测序； 单体型； 杜氏肌营养不良；

【中文期刊】 申子云 程秀永  《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 620-622页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 提高对新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良的认识.方法 对郑州大学第一附属医院2014年4至11月收治的5例杜氏肌营养不良病历资料进行回顾性分析并相关文献复习.结果 5例患儿均为男性,发病日龄为1～106 d,其中4例为新生儿期发病.5例患...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 婴儿； 新生；

【中文期刊】 李统宇 梁平  《浙江大学学报（医学版）》 2016年45卷6期 648-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 杜氏肌营养不良( DMD )是一种X连锁隐性致死性遗传病,通常由基因突变致病,其发病机制复杂多样。该病的致病基因是人类最大的基因,位于Xp21．2区,编码抗肌萎缩蛋白。目前, DMD患者尚无有效的治疗方案。 DMD的基因突变及分子机制研究可...

【关键词】 基因疗法； 肌营养不良,杜氏/治疗； 疾病模型,动物；

【中文期刊】 徐曼婷 方方  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷5期 327-331页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析杜氏肌营养不良(DMD)患儿睡眠呼吸障碍(SBD)的睡眠呼吸参数特征和危险因素.方法 回顾收集首都医科大学附属北京儿童医院确诊的DMD患儿中行多导睡眠监测(PSG)同时完成《SBD相关症状调查表》的病例,根据睡眠分期和呼吸事件,分...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 睡眠呼吸障碍； 多导睡眠监测；

【中文期刊】 王凤羽 孙伟伟  等 《郑州大学学报（医学版）》 2011年46卷6期 842-846页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin...

【关键词】 河南省； 杜氏肌营养不良； 多重连接依赖式探针扩增技术；

【中文期刊】 陈银红 胡静  等 《中华护理杂志》 2011年46卷11期 1063-1064页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 总结56例杜氏肌营养不良患儿行走期的护理体会.护理要点是重视患儿的心理护理,坚持功能锻炼,观察和预防激素的不良反应,进行活动和饮食的宣教,加强出院指导和随访.本组定期复诊和坚持锻炼的46例中,只有1例进入卧床早期.

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 儿童； 护理；

【中文期刊】 吴玥丽 邬玲仟  等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷2期 246-251页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preim...

【关键词】 单细胞PCR； 杜氏肌营养不良； 植入前遗传学诊断；