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【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；

【中文期刊】 经承学 谢湘芝  等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 30-31页 ISTIC

【摘要】 目的建立荧光定量PCR技术检测缺失型DMD携带者.方法应用9对引物扩增抗肌萎缩蛋白缺失热点区域,检测出常见的缺失型DMD患儿17例.用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术对缺失型DMD患儿家系中21例女性亲属进行检测.结果1例肯定携带...

【关键词】 荧光定量PCR； 杜氏进行性肌营养不良症； 检测携带者；

【中文期刊】 马科 庞晓燕  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页 ISTIC

【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 杜氏肌营养不良； 基因筛查；

【中文期刊】 高杨洁 吕俊兰  《中国实用儿科杂志》 2015年30卷1期 47-50页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 儿童； 携带者； 基因；

【中文期刊】 韩婷婷 孙雪萍  等 《东南大学学报（医学版）》 2023年42卷1期 1-8页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结.方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 肌酸激酶； 基因突变；

【中文期刊】 赵炜 姜楠  等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 曾艳欣 陈敏  等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷9期 698-701页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获...

【关键词】 目标序列捕获测序； 单体型； 杜氏肌营养不良；

【中文期刊】 王蕾 朱宝生  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 301-303页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 杜氏肌营养不良（ Duchenne muscular dystrophy， DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（ Becker mus...

【中文期刊】 杨娟 谢惠芳  等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 458-463页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析.选择健康优质...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 植入前诊断； 随访研究；

【中文期刊】 涂泽蓉 王燕  等 《第三军医大学学报》 2008年30卷10期 976-979页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿.方法 利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员...

【关键词】 肌营养不良症； 产前基因检测； 基因连锁分析；