换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 90
- 25
- 13
- 1
- 44
- 14
- 12
- 10
- 9
- 71
- 19
- 10
- 9
- 9
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 梁敏 郭洋 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...
【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；
【中文期刊】 詹国栋 李建英 等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA
【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...
【中文期刊】 化春晓 薛淑文 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 634-638页
【摘要】 目的 观察不同注射方式和注射剂量下腺相关病毒9型(AAV9)载体对小鼠肌肉的短期转导效果,初步寻找治疗杜氏肌营养不良症(DMD)安全有效的基因转导方式.方法 使用AAV9包装携带荧光素酶报告基因的质粒构建AAV9-Luc病毒载体,经尾静脉注...
【中文期刊】 赵治鹏 李善刚 《中国比较医学杂志》 2022年32卷6期 93-99页 ISTICPKUCA
【摘要】 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的致死性肌肉疾病,定位于肌膜的抗肌萎缩蛋白dystrophin功能缺失是其致病因素.目前DMD研究的热点聚焦于如何对疾病进行治疗,其中膜功能的恢复已...
【中文期刊】 郭琳萍 李艺 等 《生物学教学》 2022年47卷9期 28-31页 PKU
【摘要】 生物学课程作为提升学生健康素养的重要载体,可通过高中阶段"人类遗传病"跨章节内容的重新整合,以"杜氏肌营养不良症"作为单元教学主题,基于高中生物学单元教学设计及实施路径的四个阶段,构建课堂教学的系列教学活动,有助于建立生物学学科与学生健康生...
【关键词】 健康素养； 人类遗传病； 杜氏肌营养不良症单元教学；
【中文期刊】 刘国莉 刘春雨 等 《中国妇产科临床杂志》 2007年8卷1期 35-37页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystrophin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程.方法 对3例有DMD家族史的胎儿,利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B...
【关键词】 杜氏肌营养不良症(DMD)； 产前诊断；
【中文期刊】 陶冶 金帆 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2001年17卷8期 476-478页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和生别,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断(DMD-PGD)的可行性.方法获取正常男性、女性单个淋巴细胞和无DMD家族史的单个胚胎细胞,用五重巢式PCR技术检测DMD基因外显子17、1...
【中文期刊】 麻宏伟 武盈玉 等 《中国医科大学学报》 2001年30卷1期 59-60,63页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平，并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果：常染...
【关键词】 类杜氏肌营养不良症； 遗传类型； Dystrophin蛋白；
【中文期刊】 杨一娴 李昌盛 等 《中国医药导报》 2019年16卷31期 56-59页 ISTICCA
【摘要】 杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法.随着对该病的发病机制和病理变化过程逐渐深入地认识,近年来研究者从多方面探索治疗该疾病的方法和效果,包括抑制炎症、调节钙水平、促进肌肉生长、抗纤...
【中文期刊】 季苏琼 李悦 等 《神经损伤与功能重建》 2016年11卷1期 31-34,45页 ISTIC
【摘要】 目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联.方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点.结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等.多重链接...
【关键词】 进行性肌营养不良； 杜氏肌营养不良症基因； 多重链接探针依赖扩增技术；
加载中...
