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【中文期刊】 张如意 李林 等 《中国临床康复》 2004年8卷28期 6274-6276页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:参乌胶囊是由首都医科大学宣武医院药理研究室自行研制用于治疗老年痴呆的纯中药制剂,对多种拟痴呆模型动物的学习记忆能力有很好的改善作用. 目的:观察拟杭廷顿病( Huntington disease,HD)模型大鼠学习记忆能力改变及参乌胶...
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【中文期刊】 董伟伟 张家堂 等 《中国临床康复》 2004年8卷10期 1919页ISTICPKUCA
【摘要】 报道杭廷顿病(舞蹈病)1例,临床症状表现为言语不利、步态不稳、无明显舞蹈样动作、智能进行性减退,有家族史,经过药物及康复治疗后,患者的构音障碍及肢体功能障碍均有所好转.
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【中文期刊】 牛朝诗 熊赤 《中国现代神经疾病杂志》 2020年20卷12期 1027-1031页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脑深部电刺激术最早用于治疗特发性震颤,之后逐渐用于中晚期帕金森病、药物难治性肌张力障碍、其他类型震颤和抽动秽语综合征的治疗,可长期改善临床症状、提高生活质量,是近30余年运动障碍性疾病外科治疗的重大进展.然而脑深部电刺激术存在无法有效改善帕...
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【中文期刊】 李栋学 王頔 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷8期 1248-1251页ISTICPKU
【摘要】 铁是人体内重要微量元素,过多或过少均会导致相应病理改变.目前虽无直接证据表明铁稳态破坏可导致神经退行性疾病发生,但已知铁含量异常参与多种疾病的发生过程.定量磁化率(QSM)成像具有高分辨率及高敏感性,可在大部分神经退行性疾病早期发现铁的异常...
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【中文期刊】 郝莹 陈园园 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 597-602页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例...
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【中文期刊】 郝莹 陈园园 等 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 288-293页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病.临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩.其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其第1个外...
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【中文期刊】 金范莹 张宝荣 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 238-244页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病,其致病基因IT-15突变可引起胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增,导致所编码的亨廷顿蛋白构象变化并产牛神经毒性作用.亨廷顿病的基因治疗目前尚处...
- 概要：
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【中文期刊】 严雅萍 张宝荣 《中国现代神经疾病杂志》 2011年11卷1期 30-35页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10～15年死亡.已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)]重复...
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【中文期刊】 吴志英 《中国现代神经疾病杂志》 2009年9卷3期 238-241页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 亨廷顿病(HD)又称慢性进行性舞蹈病,是以基底节区和大脑皮质变性为特征的常染色体显性遗传性疾病.多发生于中老年人,偶见于儿童和青少年,男女均可患病,发病隐匿,呈缓慢进行性加重,平均生存期10～20年.临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精...
- 概要：
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【中文期刊】 宋兴旺 王玉良 等 《实用医学杂志》 2009年25卷20期 3459-3461页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征.方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术.检测分析了6例...
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