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【中文期刊】 李雪梅 李薇 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2022年29卷6期 526-531页
【摘要】 目的 比较角蛋白鱼鳞病(KPI)与寻常型鱼鳞病(IV)和板层状鱼鳞病(LI)内皮蛋白(involu-crin)、兜甲蛋白(loricrin)及角蛋白2e(K2e)的表达是否存在差异,与角化过度程度不一是否存在一定关系.方法 以正常人为对照组...
【中文期刊】 彭敏 叶海燕 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2020年36卷10期 609-610页 ISTIC
【摘要】 患者,女,41岁.全身黑褐色片状鳞屑40余年,伴瘙痒3天.结合临床及组织病理检查,诊断符合板层状鱼鳞病.口服阿维A、药物封包治疗4周后病情好转.
【中文期刊】 赵蕾 李红文 等 《郑州大学学报（医学版）》 2009年44卷2期 399-402页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨板层状鱼鳞病(LI)患者外周血白细胞有关生长、分化的基因的表达情况.方法:LI患者与健康人各8例,分离外周血白细胞,采用原位杂交和RNA斑点印迹方法,检测c-fos、ras、c-myc、EGFR、iNOS 基因的表达;应用免疫细胞...
【中文期刊】 李颖 项蕾红 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 31-33页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序.结果 该...
【中文期刊】 何玉清 曾抗 等 《中国皮肤性病学杂志》 2009年23卷5期 267-270页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-性联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TG...
【中文期刊】 曹先伟 林志淼 等 《临床皮肤科杂志》 2008年37卷7期 431-433页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子...
【中文期刊】 杨勇 马铁牛 等 《中华皮肤科杂志》 2003年36卷9期 487-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变.方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序.结果 患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失.PCR结合DNA测序发现患者...
【中文期刊】 林玲 张丽丹 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年34卷6期 355-357页 ISTIC
【摘要】 回顾性分析1例板层状鱼鳞病儿童服用阿维A后皮损改善情况.患者初始口服阿维A5 mg/d治疗半年效果不明显,后加量至10 mg/d,2周后疗效明显,黏着性鳞屑基本脱落.患儿口服阿维A已超过7年,暂未见明显生长发育迟缓.
【中文期刊】 刘成 彭宇声 等 《广东医学》 2017年38卷23期 3646-3648页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测.方法 采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱...
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