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【中文期刊】 李玉佳 官德秀 等 《首都医科大学学报》 2024年45卷1期 140-148页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患...
【关键词】 极早发型炎症性肠病；白细胞介素10受体A基因；儿童；
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【中文期刊】 邢娇 徐娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 982-985页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病.全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治疗,...
- 概要：
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【中文期刊】 杨子章 赵瑞芹 等 《中国医刊》 2024年59卷11期 1222-1228页ISTICCA
【摘要】 目的 分析极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析2016年1月至2024年2月河北省儿童医院的39例VEO-IBD患儿的临床资料.其中26例患儿进行了基因检测,根据检测结果将其分为单基因致病组(19...
- 概要：
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【中文期刊】 罗丹 杨洋 等 《疑难病杂志》 2024年23卷2期 240-242,244页ISTICCA
【摘要】 报道1 例以极早发型炎性肠病为表型的婴幼儿X连锁淋巴组织增生综合征2 型患儿的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 X连锁淋巴增生综合征2 型；极早发型炎性肠病；诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 王红丁 魏冬梅 等 《疑难病杂志》 2024年23卷6期 743-745页ISTICCA
【摘要】 报道1例NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病患者的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 极早发型炎性肠病；NFKBIA基因突变；先天免疫缺陷；
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【中文期刊】 米明冉 钟雪梅 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年14卷5期 21-26页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseas...
- 概要：
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【中文期刊】 刘萍 肖园 等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷3期 349-354页ISTIC
【摘要】 目的:分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标...
【关键词】 极早发型炎症性肠病；克罗恩病；Wiskott-Aldrich综合征；
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【中文期刊】 黄文娣 陈璐 等 《临床消化病杂志》 2022年34卷4期 297-298页ISTICCA
【摘要】 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因不明的肠道非特异性炎症性疾病,病因复杂,与遗传易感性、先天性和适应性免疫系统失调、环境因素及肠道菌群等因素有关.极早发型炎症性肠病(very early o...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 薛爱娟 苗士建 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷3期 200-204页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的肠道菌群特征.方法 以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场,纳入IL10RA基因功能缺陷患儿(IL10RA组)、未检测到基因功能缺陷的类似症状...
- 概要：
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【中文期刊】 彭凯玥 钱晓文 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 171-176页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD (VEO-IBD)的特点.方法 报告l例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程...
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