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【中文期刊】 邢娇 徐娟  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 982-985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病.全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治疗,...

【关键词】 克罗恩病； 8号染色体三体； 极早发型炎症性肠病；

【中文期刊】 李玉佳 官德秀  等 《首都医科大学学报》 2024年45卷1期 140-148页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患...

【关键词】 极早发型炎症性肠病； 白细胞介素10受体A基因； 儿童；

【中文期刊】 杨子章 赵瑞芹  等 《中国医刊》 2024年59卷11期 1222-1228页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析2016年1月至2024年2月河北省儿童医院的39例VEO-IBD患儿的临床资料.其中26例患儿进行了基因检测,根据检测结果将其分为单基因致病组(19...

【关键词】 极早发型炎症性肠病； 基因型； 白介素-10受体；

【中文期刊】 米明冉 钟雪梅  等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年14卷5期 21-26页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseas...

【关键词】 CYBB基因突变； 慢性肉芽肿病； 极早发型炎症性肠病；

【中文期刊】 刘萍 肖园  等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷3期 349-354页 ISTIC

【摘要】 目的:分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标...

【关键词】 极早发型炎症性肠病； 克罗恩病； Wiskott-Aldrich综合征；

【中文期刊】 黄文娣 陈璐  等 《临床消化病杂志》 2022年34卷4期 297-298页 ISTICCA

【摘要】 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因不明的肠道非特异性炎症性疾病,病因复杂,与遗传易感性、先天性和适应性免疫系统失调、环境因素及肠道菌群等因素有关.极早发型炎症性肠病(very early o...

【关键词】 炎症性肠病； 新生儿； 极早发型炎症性肠病；

【中文期刊】 官德秀 于飞鸿  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 496-500页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结炎症性肠病(IBD)患儿的临床资料,包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),比较极早发型IBD(VEO-IBD)和晚发型IBD(LO-IBD)患儿的临床特征.方法 对2000年1月至2014年12月在首都医科大学附属北京儿童医...

【关键词】 炎症性肠病,极早发型； 克罗恩病； 结肠炎,溃疡性；

【中文期刊】 薛爱娟 苗士建  等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷3期 200-204页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的肠道菌群特征.方法 以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场,纳入IL10RA基因功能缺陷患儿(IL10RA组)、未检测到基因功能缺陷的类似症状...

【关键词】 IL10RA； 极早发型炎症性肠病； 肠道菌群；

【中文期刊】 彭凯玥 钱晓文  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 171-176页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD (VEO-IBD)的特点.方法 报告l例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程...

【关键词】 炎症性肠病； 极早发型； 全外显子测序；

【中文期刊】 李正红  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷19期 1441-1444页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一类发病机制复杂,与多种因素相关的疾病.近年的大规模的IBD队列研究显示与IBD相关的基因有163个.但这些相关基因仅能对13.6％的克罗恩病和7.5％的溃疡性结肠炎的遗传背景进行解释.起病年龄＜5岁或＜6岁被定义为极...

【关键词】 极早发型； 炎症性肠病； 免疫缺陷；