换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 40
- 1
- 16
- 3
- 2
- 1
- 1
- 31
- 7
- 7
- 6
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 郑大 莫玉叶 等 《法医学杂志》 2025年41卷1期 85-88页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1 简要案情某女婴,132日龄,于某年6月5日以"出生3个月23天不能抬头"为代主诉就诊于某市妇幼保健院康复科,初步诊断为发育迟缓、遗传代谢性疾病待排,入院给予对症治疗.6月13日患儿出现发热并伴有呻吟、呼吸稍促等症状,经儿科...
【关键词】 法医病理学； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 婴儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周梦兰 张磊 等 《协和医学杂志》 2023年14卷5期 1096-1100页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中以3 型即迟发性间歇肌病型最为常见,临床表现为运动、感染、饥饿等诱发的反复横纹肌溶解...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁维 朱文芳 等 《中西医结合肝病杂志》 2023年33卷2期 174-177页 ISTICCA
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 肝糖原累积症； 长链甘油三酯；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷1期 122-128页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主.其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 常染色体隐性遗传病； 脂肪酸β氧化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冰 《天津医科大学学报》 2022年28卷5期 572-576页 ISTIC
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段酶的缺陷所致脂肪酸代谢障碍疾病.发生在从出生到青春期的任意阶段,临床表型存在异质性,其严重程度和时间具有显著特征.常见的确诊方法是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因； 儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑燕 陈晓春 等 《上海护理》 2021年21卷9期 74-76页 ISTIC
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶(极长链酰基辅酶A脱氢酶)基因先天缺陷所致,是一种较罕见...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 儿童； 护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高静 刘晓景 等 《医学理论与实践》 2021年34卷15期 2694-2695,2675页
【摘要】 目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的基因型与表型的相关性、实验室检查特点以及临床表现.方法:对2013年6月—2019年6月在我医院收治的7例VLCADD患儿的诊治、基因型、实验室检查、临床表现、预后等进行分析.7例就诊...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 基因型与表型的相关性； 实验室检查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙小兰 车圆圆 等 《实用临床医学》 2019年20卷3期 40-43页 CA
【摘要】 目的 探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VL-CADD)的临床特征.方法 总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断、治疗过程并结合相关文...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 诊断； 治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武秀梅 张红爱 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 493-494页 ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病，病初诊断为脂质沉积性肌病，后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿，以加强临床医师对此类疾病的认识。
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 脂质沉积性肌病； 横纹肌溶解；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玲 巩霞 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 180-183页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系.方法 选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 串联质谱法； DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
