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【中文期刊】 邓亚萍 谭田 等 《肠外与肠内营养》 2023年30卷3期 189-192页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种先天性支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致的氨基酸代谢障碍疾病...
- 概要：
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【中文期刊】 卢露 卢芳燕 等 《中华护理杂志》 2025年60卷2期 240-243页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例枫糖尿病患儿在肝移植术中合并腹腔间隔室综合征行二期腹腔关闭缝合术的护理经验.护理要点:动态监测腹内压,减轻腹腔间隔室综合征症状;加强腹腔开放期的护理,为二期腹腔关闭缝合术做好准备;实施腹腔冲洗,避免肠液积聚;开展个性化康复训练,促进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾立云 弓苗 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷3期 203-205,210页ISTICCA
【摘要】 目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行M...
【关键词】 枫糖尿病；氨基酸代谢障碍,先天性；新生儿筛查；
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【中文期刊】 王芳 卢芳燕 等 《中华护理杂志》 2022年57卷1期 79-82页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结6例经典型枫糖尿病患儿行肝移植的术后护理经验.护理要点包括:精确服用免疫抑制剂,预防急性排异反应;早期康复功能锻炼,促进神经系统发育;密切观察病情变化,做好消化道出血的急救护理;实施结构化皮肤护理,减轻尿布性皮炎症状;提供多形式支持,缓...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨柳艳 覃文华 等 《影像研究与医学应用》 2023年7卷14期 184-186页
【摘要】 目的:报告 1 例确诊为枫糖尿病 1b型(AR)的病例并进行文献复习,提高医生对新生儿枫糖尿病磁共振影像诊断的认识.方法:回顾性分析该病例的临床资料、MRI影像表现及染色体检测结果,结合文献总结枫糖尿病的特点及典型MRI表现.结果:枫糖尿病...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴越 顾广祥 等 《器官移植》 2021年12卷5期 588-594页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果.方法 1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院.患儿空腹状态出现阵发性口齿不清、下肢运动功能障碍半年,枫糖样体味明显,语言发育稍迟缓,无其他生长发育异常和智力缺陷.血清支...
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【中文期刊】 董红 王琴 等 《岭南急诊医学杂志》 2022年27卷5期 494-495页
【摘要】 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病.该病首次由Menkes等[1]在1954年报道,由于支链α-酮酸脱氢酶(branched chain alpha-ketoacid dehyd...
- 概要：
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【中文期刊】 张炜 韩蓓 等 《放射学实践》 2019年34卷2期 225-227页ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫.母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折.该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱.血常规各项指标正常,血氨...
- 概要：
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【中文期刊】 邹娜 李宇丹 等 《大连医科大学学报》 2021年43卷3期 287-288页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患儿,男,生后6d,以"抽搐2次"为主诉于2017年6月14日人大连市妇女儿童医疗中心入院.患儿母亲G1P1,孕39+2周顺产,患儿无出生窒息,否认家族疾病史.生后6天纳差并出现抽搐,表现为全身性发作,无发热,自急诊收入NICU...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄玉梅 麦菁芸 等 《中国全科医学》 2017年20卷17期 2159-2162页ISTICPKUCA
【摘要】 新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检...
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