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【中文期刊】 梁少霞 张燕霞 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷19期 2364-2370,2377页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素.方法 收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1 038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学...
- 概要：
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【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高雨晴 徐鸥 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 40-43页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leu-kemia,B-ALL)的诊疗价值.方法 收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者...
【关键词】 儿童B淋巴细胞白血病；染色体核型分析；荧光原位杂交；
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【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病；多囊肾/多囊肝病变1基因；SNP连锁分析；
- 概要：
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【中文期刊】 周颖 徐玲玲 等 《现代实用医学》 2024年36卷2期 174-177,封3页
【摘要】 目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态.方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕...
- 概要：
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【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨；鼻骨缺失/发育不良；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 毛筱琳 丁玲燕 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1163-1166页ISTIC
【摘要】 目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月-2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅瑾 刘姣 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 429-433页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨22 q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据.方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22 q11.2区微重复...
【关键词】 染色体,人,23对/遗传学；染色体重复；微阵列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 殷一旋 朱晖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 403-408页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值.方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12～26...
- 概要：
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【中文期刊】 俞佳玲 孙义锡 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 414-419页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用.方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并...
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