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【中文期刊】 陈美佳 吕福通 等 《中华男科学杂志》 2022年28卷5期 402-407页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨男性精液异常患者的染色体结构异常及妊娠结局.方法:对3 095例男性精液异常者进行染色体核型分析,染色体结构异常者进行家系分析与生育指导.结果:共检出染色体结构异常52例,占精液异常患者的1.68％,其中染色体平衡易位28例,罗伯...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 戴凯妹 张晶晶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷2期 125-127页ISTICCA
【摘要】 报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析.采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型.患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,X...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
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【中文期刊】 陈美佳 吕福通 等 《广西医学》 2022年44卷10期 1095-1097,1107页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型.方法 对8030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型.结果 8030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性携带者...
- 概要：
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【中文期刊】 徐珊珊 周冰燚 等 《中国药物与临床》 2022年22卷1期 37-39页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应.方法 在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男...
- 概要：
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【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷2期 119-120,171页ISTICCA
【摘要】 报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条...
- 概要：
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【中文期刊】 曾南阳 谢妍 等 《智慧健康》 2022年8卷34期 143-147页
【摘要】 目的 探讨不良孕产史夫妇染色体异常的发病率,及筛查外周血染色体的意义.方法 选取2019年5月-2021年2月于广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心治疗的不良孕产史夫妇110例(55对)作为研究对象,抽取其静脉血,培养淋巴细胞,进行G...
- 概要：
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【中文期刊】 席微 刘恒涛 等 《吉林医药学院学报》 2022年43卷4期 256-259页
【摘要】 目的 了解育龄人群中染色体异常的分布,促进人口健康增长.方法 收集2015-2020年间22740例20-45岁育龄受检者外周血标本,进行550-850条带的高分辨率染色体核型分析,归纳统计结果.结果 全部受检者中,共计发现938例携带染色...
【关键词】 染色体异常；高分辨率染色体核型分析；孕前优生；
- 概要：
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【中文期刊】 卢惠 黎明红 等 《海南医学院学报》 2019年25卷20期 1585-1588页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产 、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析.方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术.结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(...
【关键词】 染色体倒位；18q部分三体综合征；产前诊断；
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【中文期刊】 罗小金 魏凤香 等 《实用医学杂志》 2017年33卷13期 2183-2185页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应.方法 选取2011年2月至2016年12月在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾性分析.结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠者32例、唐氏筛查高风险...
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