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【中文期刊】 唐利芳 丁焘 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 440-444页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异中潜在的结构异常.方法 通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访.结果 4例患儿经染色体芯片检测发...
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【中文期刊】 刘芙蓉 郝胜菊 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点.方法 回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析, 高通量测序染色体组拷贝数分析 (CNV) 并经淋巴细胞间期荧光原位杂交 (FISH) 技术确认的12p三体新生儿的临床资料.结...
- 概要:
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【中文期刊】 孟莹 刘春水 等 《吉林大学学报(医学版)》 2012年38卷3期 563-566页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估伊马替尼治疗慢性粒细胞性白血病(CML)临床疗效及不良反应,为选择CML的最佳治疗方案提供依据.方法:选取明确诊断为CML的患者239例,根据患者接受治疗情况分为CML慢性期(CP)患者伊马替尼治疗组(55例)、CML加速期(AP...
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【中文期刊】 杨飞 李立家 《中草药》 2011年42卷5期 972-975页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对菘蓝45S rDNA、5S rDNA和端粒进行物理定位,并分析其核型.方法 使用多色荧光原位杂交技术(FISH)进行定位.结果 菘蓝基因组有一对45S rDNA位点位于4号染色体,一对5S rDNA位点位于5号染色体,14对端粒信号...
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