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【中文期刊】 臧文 解萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1887-1891页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的临床特征和细胞、分子遗传学特点.方法 超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及 1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测.对1例6月龄患儿外周血标...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；染色体核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...
【关键词】 核型分析；非平衡易位；染色体微阵列分析(CMA)；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐玲玲 周颖 等 《中国卫生检验杂志》 2022年32卷2期 186-188,192页ISTIC
【摘要】 目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方法 对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-a...
【关键词】 染色体核型分析；单核苷酸多态微阵列芯片；荧光原位杂交；
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- 方法：
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【中文期刊】 张欢欢 康涵 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷11期 1933-1937页ISTIC
【摘要】 目的 对因性发育问题就诊的患者,分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测,比较两种检测方法的检测结果,帮助临床医生正确认识各项检测的适用性和局限性.方法 分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测,比较两种检测方法中性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓月 孟自伟 等 《基因组学与应用生物学》 2020年39卷12期 5684-5688页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 菠菜(Spinacia oleracea L.)是一种重要的雌雄异株植物,是研究植物性染色体演化的重要模式材料.逆转录转座子在植物性染色体演变过程中起着重要的作用,而有关其在菠菜性染色体演化中的作用未见报道.本研究以菠菜根尖为材料,制备中期...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张志丹 王英 等 《基因组学与应用生物学》 2019年38卷6期 2713-2717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究以巴西橡胶树热研7-33-97品种幼叶为材料,通过改良配制纤维素酶与果胶酶混合酶的溶剂、酶解时间等参数,对酶解去壁低渗方法进行了相应改良.结果 表明,在37℃下,采用磷酸盐缓冲液(NaH2PO4,31.21 g/L;Na2HPO4,7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈秋惠 王英 等 《基因组学与应用生物学》 2019年38卷12期 5534-5541页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 巴西橡胶中Rop家族基因能调控植物小G蛋白合成,是分子信号开关,参与橡胶树刮伤诱导乳管分化、防御胁迫应答和胶乳再生.为了揭示巴西橡胶树HbRop基因家族5个成员在细胞核染色体上的实际位置,展现家族基因之间的分布特点和连锁遗传关系,丰富橡胶树...
【关键词】 巴西橡胶树；Rop基因家族；荧光原位杂交(FISH)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余珍 魏洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷12期 1770-1772页ISTIC
【摘要】 目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single n...
【关键词】 额外小标记染色体；单核苷酸多态性微阵列芯片；荧光原位杂交；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 林小玲 郑昭科 等 《中国卫生检验杂志》 2020年30卷6期 692-694页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同产前诊断指征孕妇胎儿异常染色体核型发生率和原位培养羊水细胞染色体嵌合体发生率及相关临床意义.方法 在超声引导下对14 455例具有产前诊断指征的孕妇实施羊膜穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计,并对涉及13...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱元昌 朱正锴 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 823-825,852页ISTIC
【摘要】 目的 探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系.方法 利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关...
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