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【中文期刊】 余慧 王颖新  等 《世界中医药》 2024年19卷18期 2771-2777页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨巴戟天多糖(MOP)对精索静脉曲张型(VC)大鼠睾丸的保护作用.方法:使用左肾静脉缩窄法制备VC模型,将60只大鼠按简单随机法分为空白对照组、模型组、VC组、VC+100 mg/kg巴戟天多糖组、VC+200 mg/kg巴戟天多糖...

【关键词】 巴戟天多糖； 精索静脉曲张； 睾丸；

【中文期刊】 王宇 郑宏  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 136-140页 ISTICPKUCA

【摘要】 染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]. Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及...

【关键词】 身材矮小； 发育落后； 多发畸形；

【中文期刊】 钟艳平 伍立桃  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷5期 739-744页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值.[方法]采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无...

【关键词】 法医遗传学； 遗传多态性； 常染色体；

【中文期刊】 陈洁 李媛  等 《西北植物学报》 2024年44卷8期 1273-1282页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]赖草属植物是麦类作物遗传改良和育种的重要基因资源,但作为异源多倍体植物,其基因组来源仍存在较大争议.通过比较赖草、大赖草及新麦草基因组中重复序列分布,探索赖草属物种基因组来源以及种间基因组多样性的形成特性.[方法]通过构建赖草属物种...

【关键词】 赖草属； 重复序列； 染色体荧光原位杂交；

【中文期刊】 许欣雨 周青梅  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 954-960页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院.入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)...

【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； 基因检测；

【中文期刊】 杨莹 李媛  等 《植物研究》 2024年44卷4期 634-640页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 新麦草(Psathyrostachys juncea)被认为是赖草属植物的一个重要祖先物种.对新麦草中高度重复序列Cot-1 DNA文库克隆测序分析鉴定,结果表明新麦草Cot-1 DNA文库中的序列可以分为6种类型:反转座子、转座子、卫星D...

【关键词】 新麦草； 赖草； 重复序列；

【中文期刊】 王凝 郝燕  等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...

【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；

【中文期刊】 刘雯瑜 吴双成  等 《海军军医大学学报》 2024年45卷11期 1343-1351页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究钠-葡萄糖共转运体 1(SGLT1)抑制剂米扎格列净(MIZA)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的作用.方法 用蛋白质印迹法、qPCR、免疫荧光染色测定PKD1-/-小鼠和PKD1+/+小鼠肾脏组织、人肾癌旁组织和人ADPK...

【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 钠-葡萄糖共转运体1； 细胞增殖；

【中文期刊】 沈泽嘉 徐逸梦  等 《生物学杂志》 2024年41卷2期 103-109,115页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 在 8 号染色体存在部分替换片段的小鼠上挑选 3 个SNP位点进行初步方案检验,包括高保真Taq酶的特异性测试以及引物浓度对分型结果的影响,并评价该方法的灵敏度;之后应用该技术检测野生 1 号染色体替换系小鼠上的 9 个SNP的不同样本.对...

【关键词】 等位基因特异性PCR； 多重PCR； 高保真Taq酶；

【中文期刊】 成艳 马雯  等 《检验医学与临床》 2024年21卷2期 217-220页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊...

【关键词】 DNA无创产前检测； 彩色多普勒超声检查； 高危孕妇；