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【中文期刊】 陈晓杭 罗小金 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 33-38页
【摘要】 目的 产前诊断学是围产医学中一门重要的新兴前沿学科,它在医学人才培养中起着连接基础医学和临床医学的关键作用.本研究以真实的产前诊断案例为模板,设计一例产前诊断学相关教学案例.方法 基于深圳市龙岗区妇幼保健院1例7号染色体三体嵌合病例的临床咨...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张孝乾 张艳萍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷2期 5-9页
【摘要】 目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系.方法 回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力.结果 3015例外周血样本中染...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄海燕 陆春娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷5期 1205-1208页ISTIC
【摘要】 目的 对1例疑似18号染色体短臂四体嵌合体的胎儿进行遗传学分析,探讨不同检测技术在染色体嵌合体产前诊断中的应用价值,以期为嵌合体的遗传咨询提供参考价值.方法 抽取孕17+周的孕妇羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水10 mL,...
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【中文期刊】 何霞 郑金宝 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2617-2620页ISTIC
【摘要】 目的 探讨22号染色体三体嵌合体胎儿的遗传学诊断,提高对22号染色体三体嵌合体的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析1例确诊为22号染色体三体嵌合体胎儿的临床信息、细胞遗传学及分子遗传学检测结果、影像学结果,并结合文献分析此类胎儿的临床...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张晨晖 余采茶 等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨雨璇 孙艳丽 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷10期 1408-1413页ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY是性染色体异常型性发育异常,发病率低,具有临床表型复杂、性腺类型多样、治疗方案个体化等特点,诊治常面临较大挑战.现报道外周血染色体细胞系占比不同的3例45,X/46,XY患者的临床资料.3例均因"原发性闭经"就诊.例1患...
【关键词】 性发育异常；染色体嵌合；45,X/46,XY嵌合体；
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【中文期刊】 曹颖 高明雅 等 《深圳中西医结合杂志》 2025年35卷8期 81-84页
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对羊水嵌合体的诊断价值.方法:收集2021年2月至2024年1月于洛阳市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺并进行细胞和/或分子遗传学分析的10 855例孕妇的临床资料,其中接受...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；联合拷贝数变异测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 田文艳 罗营 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页ISTICCA
【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...
- 概要：
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【中文期刊】 张晓翠 于丽菲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...
- 概要：
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【中文期刊】 郑露 马金召 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...
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