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【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测；末端染色体非平衡易位；G显带核型分析；
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【中文期刊】 卢绪楼 李莉 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷3期 284-287页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 不孕不育影响全球8％～12％的夫妇,其中男性因素约占50％[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一.Y;1染色体平衡易位临床极为罕见,经查阅文献,迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13].本文报道1例无精子症患...
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【中文期刊】 吴珊珊 张亚新 等 《实用医学杂志》 2022年38卷24期 3081-3086页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)周期中平衡易位携带者可利用囊胚形成的影响因素.方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖中心行PGT...
【关键词】 胚胎植入前遗传学检测；可利用囊胚形成率；染色体平衡易位；
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【中文期刊】 邹甜甜 费安兴 等 《检验医学》 2022年37卷9期 894-896页ISTICCA
【摘要】 染色体平衡易位是指染色体片段发生位置改变,但遗传物质无变化的现象.染色体平衡易位携带者由于本身遗传物质无变化,大多数表型正常,但在生殖细胞配子生成过程中,通过细胞减数分裂,染色体发生交换和分离,形成不同比例的不平衡配子,再生育就可能发生反复...
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【中文期刊】 陈美佳 吕福通 等 《中华男科学杂志》 2022年28卷5期 402-407页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨男性精液异常患者的染色体结构异常及妊娠结局.方法:对3 095例男性精液异常者进行染色体核型分析,染色体结构异常者进行家系分析与生育指导.结果:共检出染色体结构异常52例,占精液异常患者的1.68％,其中染色体平衡易位28例,罗伯...
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【中文期刊】 罗小金 胡亮 等 《实用医学杂志》 2015年31卷23期 3904-3906页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨孕妇羊水染色体平衡易位的产前诊断指征分布及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据.方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析. 结果:76例病例中产前诊断指征为高龄妊娠38例...
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【中文期刊】 茹晓 张凌岩 等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷5期 1509-1512页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病.MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何萍 李哲涛 等 《中国当代医药》 2021年28卷32期 9-13,18页CA
【摘要】 目的 探讨不同性别平衡易位携带者胚胎植入前遗传学检测(PGT)染色体组构成情况及不同亲本来源对子代染色体形成的影响.方法 选取柳州市妇幼保健院2017年1月至2021年6月行外周血染色体检查的不孕不育夫妇进行核型分析,筛选出平衡易位携带者,...
【关键词】 染色体核型；平衡易位携带；胚胎植入前遗传学检测；
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【中文期刊】 周汝滨 李永全 等 《华中科技大学学报(医学版)》 2003年32卷1期 111-114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查.结果检出染色体平衡易位携带者35例:常染色体相互易位25例,罗伯逊易位9例,复杂易位1例.其中3例为世界首报异...
- 概要：
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【中文期刊】 王世雄 张静敏 等 《临床儿科杂志》 2002年20卷9期 520-522页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究染色体平衡易位与优生的关系,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访.对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系(31个相互易位,10个罗伯逊易位)和56例平衡易位携带者,检出率为1.50%...
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