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【中文期刊】 袁晓华 符仪媚  《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 603-610页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称"质控"),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因...

【关键词】 胎儿颈项透明层； 质量控制； 产前超声诊断；

【中文期刊】 左萍 汪雪雁  等 《实用妇产科杂志》 2024年40卷6期 490-495页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据.方法:选取2020 年1 月至2021 年6 月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141 例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(...

【关键词】 胎儿生长受限； 染色体异常； 妊娠结局；

【中文期刊】 杨洋 吴建淮  等 《中国性科学》 2024年33卷7期 23-26页 ISTIC

【摘要】 目的 分析不同程度少精子症、无精子症患者的染色体遗传学特征,探讨染色体核型分析及Y染色体微缺失检查与少精子症、无精子症严重程度及男性不育的关系.方法 选取2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的1 695例少精子症...

【关键词】 生殖遗传筛查； 染色体异常； 少精子症；

【中文期刊】 庄燕燕 仝瑞青  等 《中国实验诊断学》 2024年28卷7期 853-861页 ISTIC

【摘要】 目的 基于二代测序平台,本研究开发了一种新型染色体异常检测技术—CNV-plus,旨在探究该技术的检测性能及优势,为临床中拷贝数的高精度和全面检测提供新方法.方法 使用CNV-plus对共173例流产组织样本进行染色体拷贝数检测,并通过CN...

【关键词】 CNV-plus； CNV-seq； STR；

【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...

【关键词】 骨骼发育异常； 染色体异常； 染色体核型分析；

【中文期刊】 张赛 马延敏  《北京医学》 2024年46卷4期 302-305页 ISTICCA

【摘要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)可导致40岁以下的女性出现激素水平异常、月经异常、不孕等,严重危害身心健康.POI的病因较多,包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素、环境因素、代谢因...

【关键词】 早发性卵巢功能不全； 染色体异常； 单基因突变；

【中文期刊】 陈惠 邓新琼  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷6期 622-626页 ISTIC

【摘要】 目的 分析孕11～27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果.方法 回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕...

【关键词】 鼻骨发育不良； 超声； 染色体异常；

【中文期刊】 王雯琦 李长毅  《安徽医学》 2024年45卷8期 1060-1065页 ISTIC

【摘要】 随着CT的广泛应用,越来越多的肺结节被发现.仅凭影像学信息准确评估肺结节的良性或恶性具有挑战性.液体活检具有微创性、标本容易获得等优点,可以反映肿瘤的整体状态.最近的研究表明,液体活检可用于肺癌的早期检测,包括循环肿瘤细胞、游离细胞DNA、...

【关键词】 循环肿瘤细胞； 游离细胞DNA； 循环染色体异常细胞；

【中文期刊】 陆长剑 吴秋梅  等 《福建医药杂志》 2024年46卷4期 62-66页 CA

【摘要】 目的 探讨早孕期超声检查对单脐动脉(SUA)的诊断价值,分析SUA与胎儿结构畸形、染色体异常的相关性.方法 回顾性分析2019年7月至2022年6月于福建省妇幼保健院行早孕期超声检查且为SUA的181例胎儿的临床资料,分析其合并结构畸形、染...

【关键词】 产前超声； 胎儿； 单脐动脉；

【中文期刊】 梁成鸿  《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷19期 1857-1860页

【摘要】 目的 分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考.方法 回顾性分析 2020-2023 年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的 ...

【关键词】 唐氏筛查高风险； 产前诊断； 产前诊断指征；