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【中文期刊】 梁成鸿  《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷19期 1857-1860页

【摘要】 目的 分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考.方法 回顾性分析 2020-2023 年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的 ...

【关键词】 唐氏筛查高风险； 产前诊断； 产前诊断指征；

【中文期刊】 池丽萍 陈芳  等 《中国卫生标准管理》 2023年14卷14期 20-23页

【摘要】 目的 探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值.方法 收集 2020 年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的 200 例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查...

【关键词】 无创DNA产前检测； 羊水产前诊断； 胎儿染色体异常；

【中文期刊】 戚庆炜 郝娜  等 《生殖医学杂志》 2015年24卷6期 429-435页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用. 方法 对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回...

【关键词】 间期FISH； 产前诊断； 染色体异常；

【中文期刊】 樊美琼 刘嘉琦  《母婴世界》 2017年21期 131,133页

【摘要】 目的:探讨在B超引导下对孕妇进行羊水穿刺的相关合理护理措施.方法:对本院产科在2013年1月-2017年3月期间行超声引导下羊水穿刺的206例孕妇作为本次实验的研究对象,并严格按照无菌操作规程在B超引导下行羊水穿刺术,并对穿刺结果进行分析,...

【关键词】 B超引导； 羊水穿刺； 孕妇；

【中文期刊】 梁成鸿 徐文瑜  等 《母婴世界》 2024年19期 25-27页

【摘要】 目的:探讨传统染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和拷贝数变异检测(CNV-seq)在1308例唐氏综合征筛查(简称"唐筛")高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值.方法:研究采用回顾性分析方法,收集2020年1月至2023年12月湛江...

【关键词】 唐筛高风险； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王芳芳 王超  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷2期 38-40页 ISTIC

【关键词】 产前诊断； 染色体异常； 染色体异常检出率；

【中文期刊】 王婷婷 郑梅玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷5期 58,120页 ISTIC

【关键词】 产前诊断指征； 羊膜腔穿刺； 染色体异常检出率；

【中文期刊】 覃婷 田矛  等 《中国妇幼保健》 2010年25卷32期 4750-4752页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率.方法:回顾性分析2004年10月～2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型.结果:1075例产前诊断中发现胎儿染色...

【关键词】 产前诊断； 染色体异常； 染色体异常检出率；

【中文期刊】 许育双 刘思平  等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页 ISTIC

【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...

【关键词】 基因组拷贝数变异分析； 嵌合体； 自然流产；

【中文期刊】 袁晓华 符仪媚  《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 603-610页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称"质控"),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因...

【关键词】 胎儿颈项透明层； 质量控制； 产前超声诊断；