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【中文期刊】 梁成鸿 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷19期 1857-1860页
【摘要】 目的 分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考.方法 回顾性分析 2020-2023 年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的 ...
【中文期刊】 池丽萍 陈芳 等 《中国卫生标准管理》 2023年14卷14期 20-23页
【摘要】 目的 探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值.方法 收集 2020 年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的 200 例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查...
【中文期刊】 戚庆炜 郝娜 等 《生殖医学杂志》 2015年24卷6期 429-435页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用. 方法 对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回...
【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页 ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析； 嵌合体； 自然流产；
【中文期刊】 袁晓华 符仪媚 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 603-610页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称"质控"),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因...
【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《实用医学杂志》 2024年40卷19期 2755-2759页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择2022年9月至202...
【中文期刊】 陈耿波 江矞颖 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ～Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有...
【关键词】 右锁骨下动脉迷走； 单核苷酸多态性微阵列； 胎儿；
【中文期刊】 马海霞 冯丽云 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...
【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术； 染色体核型分析； 产前诊断；
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