换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1639
- 128
- 57
- 14
- 1
- 427
- 248
- 227
- 162
- 121
- 320
- 256
- 219
- 163
- 141
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张彧梅 韩莹 等 《延边大学医学学报》 2025年48卷6期 59-61页CA
【摘要】 目的:研究无创产前筛查技术(NIPT)在21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)以外的其他染色体异常中的临床筛查价值.方法:选取2022年于厦门大学附属第一医院产前诊断门诊行NIPT及产前诊断孕妇,排除T21、T18、T1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾丹 范舒舒 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷11期 85-91页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭梨梨 韩玉 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷2期 111-112页
【摘要】 无创产前基因筛查(NIPS)是基于母体外周血游离胎儿DNA片段对胎儿目标疾病(21三体、18三体、13三体)进行筛查,但低的测序深度限制了其对胎儿的染色体微缺失/微重复筛查的效能.扩展性无创产前基因筛查(NIPS-Plus)一定程度上弥补其...
【关键词】 扩展性无创产前基因筛查；产前；染色体微缺失/微重复；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林荔 张艳 等 《中国现代药物应用》 2022年16卷24期 84-87页
【摘要】 目的 对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式.方法 8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者...
【关键词】 X连锁隐性遗传鱼鳞病；血清学检测；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王燕超 马晓燕 等 《遗传》 2019年41卷3期 243-253页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats,Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域.然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用...
【关键词】 Y染色体微缺失；AZF缺失；Y-STR等位基因缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周怡然 陈蓓丽 等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷9期 1415-1418,1424页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨不育男性中Y染色体微缺失的临床表型及对于行辅助生殖技术(ART)助孕过程中的实验室指标和妊娠结局的影响.方法 回顾性分析Y染色体微缺失患者的表型分类及助孕结局,并分别与Y染色体无缺失组及输卵管因素对照组进行比较,分析各组一般资料、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阿周存 杨元 等 《遗传学报》 2006年33卷2期 111-116页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素.为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失,运用染色体G显带技术,在358个原发无精症(256人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔺朋武 朱韶华 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷8期 583-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分...
【关键词】 1q21.1微缺失/微重复综合征；染色体拷贝数变异检测；亲代溯源；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
