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【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 蔺朋武 朱韶华 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷8期 583-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分...
【关键词】 1q21.1微缺失/微重复综合征；染色体拷贝数变异检测；亲代溯源；
- 概要：
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【中文期刊】 李淑霞 柴丽芬 等 《宁夏医科大学学报》 2020年42卷9期 962-966页ISTIC
【摘要】 我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键.无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息.目前被广泛应用于临床进行...
- 概要：
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【中文期刊】 陈艺升 王菲菲 等 《中华预防医学杂志》 2021年55卷12期 1491-1495页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇，平均年龄31.5岁，应用染色体核型分析和染色体微阵列...
- 概要：
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【中文期刊】 陈扬 田甜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1748-1750页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析.患儿,女,7岁,身长105 cm,体质量18 kg,双眼内斜视,毛发分布浓密,以前额、眉毛显著,眉毛较宽,斜视,双手第五小指短且向内弯曲,皮肤色泽较...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 方媛 顾茂胜 等 《现代妇产科进展》 2020年29卷11期 834-838页ISTIC
【摘要】 目的:探讨新型快速产前诊断模式"核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系"的临床应用价值.方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464...
【关键词】 产前BoBs；MLPA；染色体微缺失/微重复综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 梁毅 覃运荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 929-931,980页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用.方法 选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测2 3种常见的染色体微缺...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 阮琰 许晓光 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 53-54页ISTIC
【摘要】 目的 通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next generation sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值.方法 对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺...
【关键词】 Williams综合征；高通量测序；染色体微缺失/微重复；
- 概要：
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【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...
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