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【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曲守方 李丽莉 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷6期 916-919,923页ISTIC
【摘要】 目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性.方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本.先将国家参考品进行DNA片段化和接头连接等步骤构建文库...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁思敏 徐霞 等 《中国妇幼健康研究》 2020年31卷9期 1190-1198页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)结合荧光定量聚合酶链反应技术(QF-PCR)在自然流产胚胎绒毛染色体分析中的应用价值,并分析孕妇年龄及胚胎性别与各种染色体异常的关系.方法 选取2014年1月1日至2017年1月31日广州医科大学附属...
【关键词】 自然流产；荧光定量聚合酶链反应技术；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴玥丽 张琳琳 等 《中国计划生育学杂志》 2019年27卷6期 789-792,796页ISTIC
【摘要】 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果.方法:收集2016年8月-2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12～22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉坤 雷冬竹 等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷19期 2439-2442页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因.方法 收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林琳 赵琛 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 514-517页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法:患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析，应用染色体微阵列(chromosomal microarray ana...
【关键词】 Xpter-p11.22缺失；1q21.3-qter重复；平衡易位；
- 概要：
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【中文期刊】 郭媛媛 王连 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 179-181页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义.方法 提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序.结果 CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征；染色体微缺失微重复技术；二代测序；
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