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【中文期刊】 张明杰 邵志艳 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷1期 88-90页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料35 岁女性,已婚,患慢性肾病 2～3 期,肾结石,2型糖尿病 10 余年,妇科超声提示:双角纵隔子宫.婚后多年不孕,于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕,单胎妊娠,规律产检.胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析,检测结果...
【关键词】 17q12染色体微缺失综合征； 遗传学； 产前诊断；
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术； 染色体核型分析； 产前诊断；
【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测； 染色体微缺失/重复综合征； 灵敏度；
【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 产前诊断； G显带核型分析；
【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛 等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA
【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 染色体非平衡易位； 遗传学分析；
【中文期刊】 谭玲珑 黄婷婷 等 《江西医药》 2023年58卷1期 7-11页 CA
【摘要】 目的 通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法 选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏...
【中文期刊】 侯磊 李介岩 等 《首都医科大学学报》 2021年42卷2期 183-187页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系.方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征； 产前诊断； 基因拷贝数变异；
【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页 ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常； 染色体拷贝数变异； 低深度全基因组测序技术；
【中文期刊】 范新萍 岳育红 等 《中国医刊》 2022年57卷7期 762-767页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心...
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