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【中文期刊】 杨元伍 何雨 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷12期 186-192页
【摘要】 目的 探讨联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)与染色体核型分析在高龄妊娠产前检测中的应用价值.方法 选取2021年1月至2023年6月贵港市人民医院的513例产前诊断高龄妊娠的孕妇进行分析,统计孕妇的羊水细胞CNV-Seq检测结果及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈健 孟岩 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷11期 872-876页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性.方法 回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3....
【关键词】 12q14微缺失综合征；身材矮小；Silver-Russell综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈静 田茂强 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷6期 459-462页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识.方法 总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献.结果 女性患儿,11月龄,自幼全面发育落后伴惊厥2次,特殊面容,肢端畸形,四肢肌张力减低,指、趾畸形;头颅MRI...
【关键词】 2号染色体；2q31.1微缺失综合征；肢端畸形.；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧丽 王丽丽 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 356-359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1p36缺失综合征的临床特征.方法 应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量.结果 患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周洁 刘克强 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷9期 798-804页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究.方法 分析2023年10月因"反复腹胀、呕吐3年余"来院就诊的MMIHS患儿临...
【关键词】 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征；MYH11基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐永丽 杨静 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷1期 60-65页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17 q 12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相...
【关键词】 17q12微缺失综合征；肝细胞核因子1B；肾囊肿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜涛 欧阳文献 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 388-390页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理.方法 回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料.结果 患儿,男,1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心脏病变;肝脏穿刺...
【关键词】 Alagille综合征；20p12.2缺失；JAG1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨书婷 李梅 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 847-850页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点.方法 回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突...
【关键词】 Xia-Gibbs综合征；AHDC1基因突变；全外显子测序；
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