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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页

【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...

【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 产前诊断； G显带核型分析；

【中文期刊】 任菊霞 宋婷婷  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 670-672,677页

【摘要】 目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略.方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例.收集并系统分析纳入本研究的病例...

【关键词】 猫叫综合征； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 刘为 赵溜  等 《实用检验医师杂志》 2024年16卷1期 6-10页

【摘要】 目的 探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用.方法 对湖南省儿童医院连续 649 例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测.通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(...

【关键词】 染色体微阵列； 拷贝数变异； 发育迟缓；

【中文期刊】 胡兰萍 彭灿  等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷9期 692-695页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值.方法:回顾性分析2018 年6 月至2021 年4 月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿108...

【关键词】 超声指标异常； 全外显子组测序； 染色体核型分析；

【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛  等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA

【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 染色体非平衡易位； 遗传学分析；

【中文期刊】 宋敏 周玉侠  等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷5期 109-113页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨产前染色体嵌合的适宜诊断策略.方法 回顾分析1例因超声显示胎儿心脏室间隔缺损伴单脐动脉而就诊的孕妇病例.该孕妇因中孕期血清学筛查提示21三体高危,孕17+2周于外院行无创DNA产前检测.孕25+5周因超声异常于山东省妇幼保健院医学...

【关键词】 染色体嵌合； 产前诊断； 核型分析；

【中文期刊】 张艳萍 高璐  等 《山东医药》 2022年62卷27期 54-56页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制.方法 对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测...

【关键词】 Emanuel综合征； 染色体病； 染色体核型；

【中文期刊】 刘春强 盖牟慧子  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷1期 110-113页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用染色体微阵列技术(CMA)研究胎儿室间隔缺损(VSD)与染色体异常的相关性.方法 选取2017年1月-2023年5月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声检查发现的133例VSD病例,依据是否合并其他异常,分为单纯型组(72例)、合并...

【关键词】 室间隔缺损； 染色体异常； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 范佳鸣 曾艳  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1149-1155页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考.方法 收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显...

【关键词】 产前诊断； 额外标记染色体； 遗传咨询；

【中文期刊】 李显筝 胡晶晶  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1841-1846页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2012-2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血...

【关键词】 环状染色体； 临床表型； 产前诊断；