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【中文期刊】 赵龙 《中华养生保健》 2025年43卷1期 63-65,69页
【摘要】 目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值.方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；孕妇；羊水；
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【中文期刊】 李善情 杨帆 《华西医学》 2024年39卷7期 1171-1172页ISTICCA
【摘要】 病例介绍 患者1,女,39岁,孕4产0.因"停经28周,外院超声提示胎儿异常"于2019年8月23日至四川大学华西第二医院门诊就诊.当日行产前针对性超声提示:胎儿右肾大小约3.6 cm×1.8 cm×2.0 cm,实质回声增强,皮髓质分界欠...
【关键词】 Williams-Beuren综合征；多囊性肾发育不良；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 陈晴晴 高昂 等 《长寿》 2024年18期 31-33,42页
【摘要】 目的:分析苏州地区胎儿非免疫性水肿(Non-immune fetal hydrops,NIHF)的遗传学病因.方法:收集2018年01月到2023年01月于苏州市立医院诊断为NIHF的临床资料,分析染色体微阵列技术(chromosome m...
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【中文期刊】 梁成鸿 徐文瑜 等 《母婴世界》 2024年19期 25-27页
【摘要】 目的:探讨传统染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和拷贝数变异检测(CNV-seq)在1308例唐氏综合征筛查(简称"唐筛")高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值.方法:研究采用回顾性分析方法,收集2020年1月至2023年12月湛江...
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【中文期刊】 白毛焕 任亚蒙 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷23期 170-173,195页
【摘要】 目的 探索颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的胎儿中的性别是否存在差异以及不同性别NT增厚的胎儿染色体异常检出率是否存在差别.方法 收集在郑州大学第三附属医院因胎儿NT增厚做侵入性产前诊断的521名孕妇.胎儿样本...
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- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周泽旋 方美仙 等 《中国医药指南》 2023年21卷19期 78-81页
【摘要】 目的 探讨早发型胎儿生长受限(FGR)的产前诊断及遗传咨询策略.方法 收集2019年1月至2021年12月在福建医科大学附属南平第一医院产前诊断中心因早发型FGR进行介入性产前诊断(包括染色体核型分析和SNP-array检测)的患者75例,...
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【中文期刊】 亓淑芳 赵洁 等 《康颐》 2023年6期 16-18页
【摘要】 目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检...
【关键词】 G显带核型分析；染色体微阵列分析技术；NT增厚；
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【中文期刊】 何玮 《临床医药文献电子杂志》 2023年10卷50期 81-84页
【摘要】 目的 浅析产前诊断中应用染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术的临床价值.方法 回顾性分析2022年1月至2023年1月我院优生遗传门诊收治的有产前诊断指征的2842例孕妇,进行羊膜腔穿刺,抽取羊水开展染色...
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【中文期刊】 丘珊珊 王龙锋 等 《保健文汇》 2023年24卷29期 125-128页
【摘要】 产前诊断是为了检测胎儿是否患有染色体异常和遗传疾病而进行的诊断.染色体核型分析是产前诊断的一种主要方法,但由于其检测的局限性,无法诊断染色体微缺失、微重复及其他微小结构异常等.为了提高产前诊断的准确率,近年来染色体核型分析联合染色体微阵列分...
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