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【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...
【关键词】 核型分析； 非平衡易位； 染色体微阵列分析(CMA)；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王敏 王昊 等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷4期 465-468页 ISTIC
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因.方法 选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT ≥2.5mm)51例,行绒...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孟卓 熊礼宽 等 《海南医学》 2018年29卷3期 336-338页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄晓莉 孙丽洲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2021年41卷4期 593-599,633页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果进行分析并追踪妊娠结局,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常及妊娠结局的相关性.方法:选取超声检查发现胎儿侧脑室增宽并经胎儿MRI确认的218例单胎妊娠孕妇,根据侧脑室增宽程度分为轻度组(10.0～12.0 ...
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- 结论：
【中文期刊】 林家良 吴莉莎 等 《医学理论与实践》 2024年37卷10期 1740-1743页
【摘要】 目的:探讨细胞核型分析、快速染色体异常检测以及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷防控中的应用价值,综合评价各种技术的应用范围.方法:收集在我院行产前诊断染色体检查的标本 362 例,按检测方式分别统计,其中第一组统计细胞学遗传分析,第...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2024年59卷1期 87-89页 CA
【摘要】 目的 对本中心 171 例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色...
- 概要：
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【中文期刊】 洪淑蓉 庄红梅 等 《海峡预防医学杂志》 2021年27卷4期 62-64页 CA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值.方法 纳入2020年1～12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和...
【关键词】 产前诊断； 高龄孕妇； 染色体微阵列分析(CMA)；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨锴 戚红 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷2期 51-52,104,封2页 ISTIC
【摘要】 目的 对一对平衡易位携带者夫妇,利用多平台遗传学技术进行产前诊断,并随访.方法 对夫妇双方行染色体核型分析,对羊水细胞行核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH),并以新生儿脐血对各检测进行复核;对新生儿随访至1周岁.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史博 俞冬熠 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 12-14,66,封3,封2页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值.方法 综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymeras...
【关键词】 性染色体复杂结构异常； 染色体G显带； 染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2023年58卷9期 1056-1058,1070页 CA
【摘要】 目的 对本省 285 例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案.方法 遴选 2020 年 1 月至 2021 年 11 月期间因鼻骨发育异常到我中心行...
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