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【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...

【关键词】 产前超声； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷8期 1076-1081页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果.方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了...

【关键词】 颈项透明层； 产前超声； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王婧 朱庆文  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...

【关键词】 无创产前检测技术； 拷贝数变异； 染色体微阵列分析技术；

【中文期刊】 叶海云 詹瑛  等 《海南医学》 2024年35卷13期 1905-1908页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plu...

【关键词】 扩展性无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 黄萍华 唐萍  等 《浙江医学》 2024年46卷11期 1147-1150页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用.方法 回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,...

【关键词】 无创产前检测； 性染色体异常； 染色体核型分析；

【中文期刊】 刘倩倩 贾婷  等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2024年33卷2期 155-160页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 对携带核仁组织区异位的生育障碍女患者家系及其胎儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,探讨其致病性.方法 针对生育障碍患者的染色体核型检查,发现一例染色体核型为 46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?)的女性,对其本人...

【关键词】 核仁组织区； AgNO3染色； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 李华锋 徐从红  等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...

【关键词】 无创产前基因检测； 核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 栗倩 田亚楠  等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...

【关键词】 颈项透明层； 先天畸形； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 吕安平 谭晓兰  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页 ISTIC

【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...

【关键词】 高风险孕妇； 产前诊断； 唐氏综合征；

【中文期刊】 马科 侯东霞  等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷3期 247-252,261页 ISTIC

【摘要】 目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考.方法 选取2013年10月-2021年10月在内蒙古妇...

【关键词】 出生缺陷； 发育异常； 染色体核型分析；