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【中文期刊】 王芳 任慧颖 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势.方法 收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异...
- 概要：
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【中文期刊】 宁舒婷 张海英 等 《广西医学》 2020年42卷12期 1507-1511页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值.方法 纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果.结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检...
【关键词】 颅内结构异常；胎儿；染色体微阵列分析,染色体核型分析；
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【中文期刊】 李樉 刘喆 《中华妇产科杂志》 2022年57卷7期 496-503页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张健 马运荣 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 787-792页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analys...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭乔丽 符芳 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷7期 484-490页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及...
- 概要：
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【中文期刊】 施丹华 张玉鑫 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1039-1042页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法:对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat...
【关键词】 SRY阳性 ；46，XX男性综合征；产前诊断；
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【中文期刊】 葛运生 孔辉 等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷1期 46-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙东兰 陈文琪 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...
【关键词】 骨骼发育不良；Ellis-van Creveld综合征；基因,EVC；
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【中文期刊】 梁博诚 罗丹丹 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷2期 251-255页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征.方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床...
- 概要：
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【中文期刊】 陈春 邓光明 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 195-200页ISTICCA
【摘要】 相邻分离-2(adjacent-2 segregation)在平衡易位携带者的配子形成中属于较为少见的分离方式.报告1例严重胎儿生长受限并伴染色体异常胎儿,联合G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarr...
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