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【中文期刊】 李显筝 许玲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 104-108页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用.方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微...
- 概要：
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【中文期刊】 谢巧玲 叶燕霞 等 《中国中西医结合儿科学》 2019年11卷5期 387-391页
【摘要】 目的 应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓)患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因.方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoSca...
【关键词】 精神运动发育迟缓；染色体异常；染色体微阵列芯片分析技术；
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【中文期刊】 邱惠国 林仪蕊 《现代医药卫生》 2025年41卷3期 811-814页
【摘要】 该文旨在对1例脐带血假双着丝粒(psu dic)(13;22)(p11.2;p11.2)核型的胎儿,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合进行产前诊断.对1例高龄、孕32周B超提示羊水较多、胎儿偏大的孕妇,经脐带穿刺术行脐带血细胞染色体培养及G、...
- 概要：
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【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 安宇 吴柏林 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 157-161,210页ISTICCA
【摘要】 染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐晨明 《国际生殖健康计划生育杂志201306》 2013年6期 427-432页ISTICCA
【摘要】 基因芯片和深度测序是两大最重要的高通量检测技术，给生物学和医学研究带来巨大的变化，在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究和遗传疾病诊断中得到了广泛的应用。随着全基因组扩增技术的不断改良，高通量技术在辅助生殖植入前遗传学诊断（PGD）中的...
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