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【中文期刊】 李熹翀 巫玉婷 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 24-30页
【摘要】 目的 探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考.方法 收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断；胎儿DNA异常；染色体微阵列芯片技术；
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
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【中文期刊】 李熹翀 巫玉婷 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 52-58页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值.方法 收集2020 年 1 月至 2023 年 3 月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇 2175 例,其中 969 例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩保良 李晓君 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷6期 1397-1403页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值.方法:以本院2019年1-12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形...
- 概要：
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【中文期刊】 黄婧 潘平山 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1701-1704,1710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果.方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测.结果 染色体核...
【关键词】 羊水过多；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李靖岩 张铭阳 等 《大医生》 2022年7卷6期 98-100页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收...
【关键词】 新生儿畸形；染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术；全基因组；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李显筝 许玲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 104-108页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用.方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 欧阳鲁平 覃秀云 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷3期 322-328页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用.方法 选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究...
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【中文期刊】 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征；染色体；微阵列比较基因组杂交芯片技术；
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