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【中文期刊】 池一婵 符芳 等 《第三军医大学学报》 2015年37卷9期 936-938页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-C...
【关键词】 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术；无创产前检测技术；产前检测；
- 概要：
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【中文期刊】 耿丹 杜荷香 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2021年09卷2期 88-92页
【摘要】 目的:通过对一例呼吸暂停、发育欠佳的新生儿进行染色体核型分析及染色体微阵列芯片检测，探究临床病因与染色体变异的相关性，同时评估传统核型分析与微阵列芯片技术在临床中的应用价值。方法:首先对患儿进行外周血染色体G显带核型分析，其次利用染色体微阵...
【关键词】 染色体微阵列芯片技术；染色体核型分析；X染色体短臂部分重复；
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【中文期刊】 周丽丽 郑昭科 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 687-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法:收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《中华生物医学工程杂志》 2020年26卷3期 274-276页ISTICCA
【摘要】 报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征；抽搐；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴坚柱 何志明 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 353-356页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨玉 黄慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1584-1586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型.方法 应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体,应用CytoScan 750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异.结果 患儿临床表型包括特殊面容、身材...
【关键词】 17q12微缺失综合征；矮小症；精神发育迟缓；
- 概要：
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【中文期刊】 杨滢 朱瑞芳 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷6期 414-419页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断.方法 采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,准确了解其携带的染色...
【关键词】 染色体,人,17对；染色体缺失；14-3-3蛋白质类；
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【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...
【关键词】 不良产史；产前诊断；单纯性染色体18p部分三体综合征；
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【中文期刊】 吴燕明 傅启华 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...
- 概要：
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【中文期刊】 李晓梅 董睿 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷24期 1906-1907页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方法对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母外周静脉血，分别应用常规染色体 G 显带核型分析、染色体微阵列芯片（CMA）...
【关键词】 Kleefstra 综合征；9q34.3 微缺失；EHMT1 基因；
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