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【中文期刊】 伍欣 覃婷  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...

【关键词】 性染色体非整倍体； 异常核型； 妊娠结局；

【中文期刊】 宋先红 王占军  等 《北京医学》 2024年46卷5期 374-379页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月...

【关键词】 LMNB1基因； 拷贝数变异； 常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良；

【中文期刊】 陈宏健 冯桂  等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2009-2017页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估在以拷贝数变异测序(CNV-seq)为主要遗传学检测手段对流产组织进行染色体畸变分析中辅以定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)检测的诊断价值.方法 采用QF-PCR及CNV-seq技术同时检测2021年9月至2022年11月海口...

【关键词】 染色体畸变； 流产,自然； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 张雅冰 刘娇  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页 ISTIC

【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...

【关键词】 隐匿性平衡易位； 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征； 高分辨率染色体核型分析；

【中文期刊】 傅文婷 江惠华  等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页 ISTIC

【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...

【关键词】 不育； 脆性位点； 染色体核型分析；

【中文期刊】 王敏 王昊  等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷4期 465-468页 ISTIC

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因.方法 选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT ≥2.5mm)51例,行绒...

【关键词】 胎儿颈项透明层； 核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王群 曾晓玲  等 《实用妇科内分泌电子杂志》 2019年6卷13期 22-24页

【摘要】 据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12％是由染色体微缺失/微重复所致.国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(co...

【关键词】 无创产前检测； 染色体微缺失/微重复； 拷贝数变异(CNV)；

【中文期刊】 颜国迪 梁亚勇  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 654-658页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个中国汉族自闭症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)家系进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的分析.方法 该家系共3例患者.建立家系成员EB病毒转染永生化的B淋巴...

【关键词】 自闭症谱系障碍； 基因芯片； 拷贝数变异；

【中文期刊】 张海南 廖冰  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 158-161页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,...

【关键词】 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征； PINK1基因； 拷贝数变异；

【中文期刊】 苏莹 鞠贵春  等 《特产研究》 2016年38卷1期 53-57页

【摘要】 在现代分子遗传学研究中，线粒体DNA和Y染色体非重组区DNA是最主要的两种标记。线粒体方面的研究主要围绕Cytb基因、D－loop区、12sRNA和16sRNA等基因进行，而Y染色体遗传多样性研究主要包括Y染色体单核苷酸多样性研究、Y染色体...

【关键词】 Y染色体； 分子遗传多样性； 单核苷酸多样性；